雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 56, Issue 12 （December 2024）

小児内科 56巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

これから対象となる可能性のある疾患

先天性胆汁酸代謝異常症鈴木光幸 ¹ , 武井一 ² , 入戸野博 ² SUZUKI Mitsuyoshi ¹ , TAKEI Hajime ² , NITTONO Hiroshi ² ¹順天堂大学医学部小児科 ²順伸クリニック胆汁酸研究所 pp.1825-1830

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002170

PDF(369KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、1825ページから1830ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

はじめに

　先天性胆汁酸代謝異常症とは，一次胆汁酸であるコール酸とケノデオキシコール酸の合成経路を担う各酵素の先天的な機能異常により発生する非常にまれな先天代謝異常症である。胆汁酸合成経路の中間代謝産物である異常胆汁酸または胆汁アルコールが肝細胞内に蓄積することで胆汁うっ滞性肝障害をひき起こす。早期に一次胆汁酸療法を開始することで，肝硬変への進展を回避できる可能性がある。異常胆汁酸は日齢4～5に採取した新生児ろ紙血を利用し，液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析法（LC/MS）で検出可能である。