特集 ここまで来た! 新生児マススクリーニングと対象疾患の治療
これから対象となる可能性のある疾患
脳クレアチン欠乏症候群
和田 敬仁
1
WADA Takahito
1
1医療法人ひまわり会ひだまりクリニック
pp.1835-1839
発行日 2024年12月1日
Published Date 2024/12/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002172
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脳クレアチン欠乏症候群
クレアチンの主要な生理的役割は,とくに脳や筋においてATPを的確に供給するための貯蔵庫としての機能である。中枢神経におけるクレアチンの役割は不明の点も多いが,脳の機能や発達におけるエネルギー供給源として,筋での役割と同様の役割を果たしていると考えられる。また,GABA作動性神経細胞における神経修飾物質や神経伝達物質として,あるいは,抗酸化作用,細胞保護作用,骨や筋の成長促進作用,神経保護作用,視床下部に働き食欲や体重を調節する作用などが報告されている1)。
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