Volume 56, Issue 12 （December 2024）

小児内科 56巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

以前からの対象疾患―再検査，精密検査，そして治療

アミノ酸代謝異常症，尿素サイクル異常症安田泰明 ¹ , 中島葉子 ¹ YASUDA Yasuaki ¹ , NAKAJIMA Yoko ¹ ¹藤田医科大学医学部小児科 pp.1771-1776

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002160

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参考文献 Reference

はじめに

　アミノ酸代謝異常症は，アミノ酸代謝にかかわる酵素の異常によって酵素反応が停止し，毒性物質の蓄積やアミノ酸の欠乏症状がみられる疾患であり，種々の臓器障害をきたす。新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）では，アミノ酸代謝異常症としてフェニルケトン尿症（phenylketonuria：PKU），メープルシロップ尿症（maple syrup urine disease：MSUD），ホモシスチン尿症（homocystinuria：HCU）を一次対象疾患として，フェニルアラニン（Phe），ロイシン（Leu）＋イソロイシン（Ile），バリン（Val），メチオニン（Met）の測定を行っている。