造血細胞移植の進歩

はじめに

　拡大マススクリーニングの導入によって，ムコ多糖症Ⅰ型およびⅡ型の早期診断が可能となりつつある。低身長，特異顔貌，精神発達遅滞など症状が顕在化してから専門施設に紹介され，精査の結果，診断にいたるという従来の経過に比べて，マススクリーニングによる早期診断は早期治療介入を可能とし，これら疾患をもつ患児の精神発達予後の改善が期待される。これまでの研究から，同種造血細胞移植は，ムコ多糖症Ⅰ型およびⅡ型（重症型）の患児の精神発達予後の改善に寄与しうることが示されてきた。