Volume 56, Issue 12 （December 2024）

小児内科 56巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

新生児マススクリーニングの検査法―もはやガスリー法ではない

ガラクトースの測定法とカットオフ値の問題渡辺和宏 ¹ , 石毛信之 ¹ WATANABE Kazuhiro ¹ , ISHIGE Nobuyuki ¹ ¹東京都予防医学協会小児スクリーニング科 pp.1752-1756

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002156

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はじめに

　ガラクトース血症の新生児マススクリーニング（NBS）は，ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT：EC 2.7.7.12）欠損症の発見を目的にわが国では1977年から開始された。GALT欠損症のスクリーニングには，GALT酵素活性を測定する方法（ボイトラー法）が従来から実施されている。その後，GALT欠損症で増加する血中のガラクトース（Gal）濃度を測定する方法（ペイゲン法・酵素法）が導入されたことで，GALT欠損症以外の酵素欠損症の存在も明らかとなり，現在では4つの病型が知られている。これらの酵素欠損症は，主に肝臓におけるGalの代謝酵素の障害であり「ガラクトース血症」と総称されている。一方で，ガラクトース血症以外で二次的にGalが高値となりNBSで発見される症例も少なくない。代表的な疾患に門脈体循環シャント，胆汁うっ滞をきたす疾患（胆道閉鎖症・シトリン欠損症など），Fanconi-Bickel症候群などが挙げられ，これらを「高ガラクトース血症」と呼称している。