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特集 ここまで来た！ 新生児マススクリーニングと対象疾患の治療
新しい対象疾患―再検査，精密検査，そして治療
重症複合免疫不全症（SCID），B細胞欠損症（BCD）
今井 耕輔
1
IMAI Kohsuke
1
1防衛医科大学校小児科
pp.1808-1814
発行日 2024年12月1日
Published Date 2024/12/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002167
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はじめに
原発性免疫不全症（primary immunodeficiency：PID）は，易感染性を主な症状とし，単一遺伝子異常を原因とする疾患群である。1990年代には，10程度だった原因遺伝子も現在500以上報告され，毎年約20ずつ発見されつつあるが，未だ原因不明の症例も少なくない（図1）1）。
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