有機酸代謝異常症

はじめに

　有機酸代謝異常症では，主にアミノ酸の代謝経路における酵素異常により，中間代謝産物である有機酸が蓄積する。蓄積した有機酸やその代謝産物により，さまざまな臓器障害をきたす。臨床病型は発症前型，急性発症型，慢性進行型の3つに分類される。急性発症時の症状は非特異的で，多呼吸，呼吸障害，嘔吐，意識障害などをきたし，短時間で死にいたることもある。哺乳開始によるタンパク負荷で新生児期に発症する場合と，感染や経口摂取低下で乳幼児期に発症する場合がある。特徴的な生化学所見としては，アニオンギャップ開大性代謝性アシドーシス，高アンモニア血症，低血糖などである。一方，慢性進行型は乳幼児期から反復性嘔吐や食思不振などがあり，感染などを契機に症状が悪化する。成長障害や精神運動発達遅滞を認める場合もある。