雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 56, Issue 12 （December 2024）

小児内科 56巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

新しい対象疾患―再検査，精密検査，そして治療

ライソゾーム病とペルオキシソーム病澤田貴彰 ¹ , 中村公俊 ² SAWADA Takaaki ¹ , NAKAMURA Kimitoshi ² ¹熊本大学病院遺伝診療センター ²熊本大学病院大学院生命科学研究部小児科学講座 pp.1815-1819

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002168

PDF(440KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、1815ページから1819ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

はじめに

　酵素補充療法（enzyme replacement therapy：ERT）をはじめとした新たな治療法の開発や造血幹細胞移植（hematopoietic stem cell transplantation：HSCT）技術の向上により，一部のライソゾーム病やペルオキシソーム病の治療が可能となったが，その治療効果を十分に得るためには，不可逆的な臓器障害が出現する前に治療を行う必要があり，早期診断が求められる。しかし，ライソゾーム病やペルオキシソーム病の症状や所見は同一疾患内であっても多岐にわたり，発症年齢やその重症度も大きな幅があるため，早期診断が難しい。そのような疾患の早期診断方法としてスクリーニング検査に対する期待が高まっている。