Volume 56, Issue 12 （December 2024）

小児内科 56巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

新生児マススクリーニングの検査法―もはやガスリー法ではない

17OHPの検査法とタンデムマスによるステロイド分析山岸卓弥 ¹ YAMAGISHI Takuya ¹ ¹北海道薬剤師会公衆衛生検査センター pp.1761-1765

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002158

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はじめに

　先天性副腎過形成症（congenital adrenal hyperplasia：CAH）は新生児マススクリーニングの一次対象疾患であり，長らく血中単独指標により検査が実施されてきた。この方法は低出生体重児を中心として偽陽性が多いことが課題となっており，これを解消する方法として複数ステロイド代謝産物の測定が注目されている。