ライソゾーム病とペルオキシソーム病

はじめに

　酵素補充療法（enzyme replacement therapy：ERT）をはじめとした新たな治療法の開発や造血幹細胞移植（hematopoietic stem cell transplantation：HSCT）技術の向上により，一部のライソゾーム病やペルオキシソーム病の治療が可能となったが，その治療効果を十分に得るためには，不可逆的な臓器障害が出現する前に治療を行う必要があり，早期診断が求められる。しかし，ライソゾーム病やペルオキシソーム病の症状や所見は同一疾患内であっても多岐にわたり，発症年齢やその重症度も大きな幅があるため，早期診断が難しい。そのような疾患の早期診断方法としてスクリーニング検査に対する期待が高まっている。