脂肪酸代謝異常症・カルニチン回路異常症

はじめに

　脂肪酸代謝異常症（fatty acid oxidation disorders：FAODs）は，ミトコンドリア内での脂肪酸代謝が障害されることでエネルギー産生不全をきたす疾患群であり，カルニチン回路の異常，β酸化経路の異常，電子伝達系の異常に大別される^1）。新生児マススクリーニング（newborn broad screening：NBS）対象疾患とFAODsの主な疾患の特徴などを表1^1）に挙げる。FAODsにはNBS対象疾患以外にも，Leigh脳症の重要な原因とされているenoyl-CoA hydratase short chain-1（ECHS1）異常症なども含められるが^2），本稿ではNBS対象疾患（表2）を主に概説する。