オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症

はじめに

　2014年にタンデムマス・スクリーニングが全国実施され10年が経過している。わが国ではタンデムマス・スクリーニングは二次対象疾患を含めると22疾患を対象としている。尿素サイクル異常症では，シトルリン血症Ⅰ型とアルギニノコハク酸尿症が対象となっており，両者を足すと尿素サイクル異常症患者の約27％を占める（図1）^1）。一方で，55％とわが国でもっとも高頻度な尿素サイクル異常症であるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTCD）は対象疾患に含まれていない^2）（図1^1））。これはタンデムマス・スクリーニングが世界的に広がりはじめた2000年代の技術ではOTCDの新生児マススクリーニング（NBS）は困難であったことが主な原因であった。しかし近年は，分析技術の進歩などによりOTCDをタンデムマス・スクリーニングで検査することが現実的になってきた。