Volume 56, Issue 12 （December 2024）

小児内科 56巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

先天代謝異常症の最新治療

遺伝子治療，遺伝子編集の進歩小林博司 ¹ KOBAYASHI Hiroshi ¹ ¹東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部 pp.1863-1868

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002179

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　先天代謝異常症はかつて不治の病とされていたが，治療技術の進歩は目覚ましい。治療法としてまず基質抑制のための食事療法が開発され，これを契機に早期発見を目的として新生児スクリーニング（new born screening：NBS）が開始された。以降，酵素補充療法，基質合成阻害薬，薬理学的シャペロン療法といった治療法が次々と開発される一方で遺伝子治療の研究開発も早くから行われ，現在は薬事承認を受ける製品も出てきている。