PCR法を用いたスクリーニング

はじめに

　新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は，1977年7月12日の厚生省児童家庭局長通知「先天性代謝異常検査等の実施について」により全国的に開始された。検査開始当初の対象疾患は5疾患，2011年以降タンデムマス法が全国で導入されるようになり，現在公費負担の対象疾患は20疾患になる。これら対象疾患に限らず，近年治療法の進歩が目覚ましい疾患が増えている。今回本稿で述べる重症複合免疫不全症（severe combined immunodeficiency：SCID），脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）の新規治療薬もその一例であり，とくに発症前治療に使用することで有効性が高まるため早期発見，早期治療が重要となる疾患である。そのため，リアルタイムPCR法で行うSCID，SMAのスクリーニング検査を新生児マススクリーニング検査時期に行うことの意義は非常に大きい。