Volume 56, Issue 12 （December 2024）

小児内科 56巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

以前からの対象疾患―再検査，精密検査，そして治療

脂肪酸代謝異常症・カルニチン回路異常症杉山洋平 ¹ , 村山圭 ¹ SUGIYAMA Yohei ¹ , MURAYAMA Kei ¹ ¹順天堂大学難病の診断と治療研究センター/小児科 pp.1782-1788

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002162

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　脂肪酸代謝異常症（fatty acid oxidation disorders：FAODs）は，ミトコンドリア内での脂肪酸代謝が障害されることでエネルギー産生不全をきたす疾患群であり，カルニチン回路の異常，β酸化経路の異常，電子伝達系の異常に大別される^1）。新生児マススクリーニング（newborn broad screening：NBS）対象疾患とFAODsの主な疾患の特徴などを表1^1）に挙げる。FAODsにはNBS対象疾患以外にも，Leigh脳症の重要な原因とされているenoyl-CoA hydratase short chain-1（ECHS1）異常症なども含められるが^2），本稿ではNBS対象疾患（表2）を主に概説する。