Volume 56, Issue 12 （December 2024）

小児内科 56巻12号（2024年12月発行）

Japanese English

特集ここまで来た！　新生児マススクリーニングと対象疾患の治療

これから対象となる可能性のある疾患

オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症小林弘典 ¹ KOBAYASHI Hironori ¹ ¹島根大学医学部附属病院検査部 pp.1831-1834

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002171

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参考文献 Reference

はじめに

　2014年にタンデムマス・スクリーニングが全国実施され10年が経過している。わが国ではタンデムマス・スクリーニングは二次対象疾患を含めると22疾患を対象としている。尿素サイクル異常症では，シトルリン血症Ⅰ型とアルギニノコハク酸尿症が対象となっており，両者を足すと尿素サイクル異常症患者の約27％を占める（図1）^1）。一方で，55％とわが国でもっとも高頻度な尿素サイクル異常症であるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTCD）は対象疾患に含まれていない^2）（図1^1））。これはタンデムマス・スクリーニングが世界的に広がりはじめた2000年代の技術ではOTCDの新生児マススクリーニング（NBS）は困難であったことが主な原因であった。しかし近年は，分析技術の進歩などによりOTCDをタンデムマス・スクリーニングで検査することが現実的になってきた。