小児内科 58巻4号 (2026年4月発行)

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特集　小児神経学入門─小児科医必須の神経症候学と治療論

総論

小児神経を学ぶ人のために藤井　克則 58巻4号 , 2026年4月 , pp.345-346

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はじめに

　「先生には思いあたる疾患があるんですね！」母親のその驚いた表情を私は今も忘れることができない。子どもは8歳の女児で，運動開始時に体をくねらせる症状が出現し，同級生にそのことをからかわれて悩んでいた。母親は小児科をいくつも受診したがどこで診てもらってもわからないと言われ，小児神経外来を紹介された。この疾患は「発作性動作誘発性ジスキネジア」といって小児神経専門医なら誰もが知っている病気だが，一般小児科医にはその概念が浸透しているとはいいがたい。カルバマゼピンを投与して患児の症状はその日から消失し，学校生活もまた楽しく過ごせるようになった^1）。

神経解剖学斎藤　義朗 58巻4号 , 2026年4月 , pp.347-354

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はじめに

　本稿では，小児の生存／発達や神経症状にかかわる重要な脳機能をいくつか取り上げ，各機能をつかさどる神経系の構造と連絡について概説する。

問診とレベル診断─小児神経診療における基本的アプローチ小坂　仁 58巻4号 , 2026年4月 , pp.355-359

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はじめに

　問診は神経学的診察の一部であり，単なる情報収集ではない。問診と神経診察を組み合わせることで，病変部位・病態の性質・発症機序を推定し，診断の方向性を大きく絞り込むことができる。小児神経疾患の多くは，問診と神経所見をていねいに積み重ねることで，かなりの確度で病態の見当をつけることが可能である。

小児の神経学的診察青天目　信 58巻4号 , 2026年4月 , pp.360-367

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はじめに^1～4）

　神経学的診察とは，神経系の解剖・生理や病理・病態に基づく知識をもとに，特有の診察手法を用いて神経学的状態を把握する技法である。神経系の複雑さを反映して，神経学的診察も多彩な知識と技術を要する。さらに小児の場合には，発達途上で所見も変化していることと，いったん完成した神経系が障害される成人疾患と，発達途上で障害が始まる小児疾患では，病態の分布や性質も異なり，診察時の注意点も成人とは異なる。

発達のみかた岡　牧郎 58巻4号 , 2026年4月 , pp.368-372

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はじめに

　小児神経学の基本は発達神経学といえる。発達神経学とは，正常な神経発達および神経の発達途上における種々な障害に基づく正常および異常発達を形態学的ならびに機能的に研究する分野である^1）。成人を対象とした神経学はある程度完成された個体を評価するのに対して，小児神経学では対象となる子どもが常に成長して発達していることが大きく異なる。そのため，成人と小児では発症する疾患，対象となる疾患が異なるだけでなく，その子どものライフステージに沿って，発達状況を細やかに評価していく必要がある。発達には個人差やバリエーションがあるため，何が問題であって何を問題ないと判断するのかが難しいが，発達をみることは小児科一般診療において大変重要なことであり，周生期歴，既往歴，家族歴，現病歴などと同様に，発達歴を正しく確認することが求められる。

神経症候のみかたと評価・鑑別

意識障害粟屋　智就 58巻4号 , 2026年4月 , pp.373-377

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はじめに

　意識障害とは，意識レベル［覚醒（arousal）］と意識内容［認知（awareness）］のいずれか，または両方が障害された状態を指す^1）。一般に，意識レベルは脳幹にある上行性網様体賦活系が，意識内容は大脳皮質ネットワークがその機能の主体を担っていると考えられている。一方，心肺停止や代謝障害が原因であっても，ホメオスタシスが維持できなければ，最終的には脳機能が低下して意識障害が生じる。

言語・知的発達の遅れ温井　めぐみ 58巻4号 , 2026年4月 , pp.378-381

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はじめに

　言語・知的発達には個人差があるが，DQ（発達指数）またはIQ（知能指数）が70以下の場合，医学的に「発達の遅れ（知的発達症）」と診断される。発達に遅れがある場合，治療可能な基礎疾患が背景に存在する可能性があること，生活・学習面で個別の配慮を要する可能性があることから，ていねいな評価と対応が求められる。

運動発達の遅れ─年齢ごとによくある主訴，評価方法，鑑別疾患，検査辻　恵 58巻4号 , 2026年4月 , pp.382-385

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はじめに

　運動発達の遅れは，首がすわらない，寝返りをしない，お座りをしない，ハイハイをしない，歩行しない，といった運動マイルストーンの停滞として認識され，発達段階のいずれの時期も受診の可能性がある（表1）。受診のきっかけは乳幼児健診で指摘されたり，保護者が心配して受診にいたることが多い。さらに歩行開始以降は歩き方がおかしい，転びやすいなど具体的な主訴に変化する。脳性麻痺やそのハイリスク児の早期療育の重要性が広く認識されているなか，どの段階で専門的介入が必要となるかを判断するために，小児科医には適切な評価が求められている^1）。一方で，正常発達にも個人差があり，月齢マイルストーンだけですぐに遅れを断定することはできない。このため，ほかの神経学的異常や付随する症状の有無にも注目しながら，病的背景が隠れていないかどうか，精査適応について慎重に検討していく必要がある。近年は遺伝子治療の開発などにより，以前は根本的治療が困難であった脊髄性筋萎縮症などの神経筋疾患や，先天代謝異常症の一部においても治療の可能性が広がっている^2）。米国小児科学会の運動発達遅滞の小児に関するClinical Report（2022 reaffirmed）^3）では，病歴と神経学的診察を基盤とした段階的な評価を推奨しており，退行やred flag所見を認める場合には速やかな精査と専門医との連携が重要であるとされている。

筋緊張の異常・筋力低下・運動麻痺佐々木　征行 58巻4号 , 2026年4月 , pp.387-390

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はじめに

　筋緊張の異常・筋力低下・運動麻痺について，診察のポイントと鑑別診断について概説する。運動発達や知的発達に問題のありそうな小児の診察時に神経学的診察^1）を行うことは当然であるが，一般小児の診察時にも全身の状態に配慮することをお勧めしたい。

歩行障害・運動失調柏井　洋文 58巻4号 , 2026年4月 , pp.391-395

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はじめに

　歩行障害や運動失調は，患者が診察室に入室した瞬間から異常として認識されやすい症状である。そのため医療者は，その強い第一印象に影響されやすいともいえる。

　本稿では，歩行障害および運動失調を適切に評価・アセスメントするための実践的ポイントを述べる。

神経学的退行塩濵　直 58巻4号 , 2026年4月 , pp.396-399

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はじめに

　神経学的退行とは，一度獲得した運動，認知，言語，社会性などの発達機能が後天的に消失，あるいは低下する現象を指す。先天代謝異常，てんかん性脳症，神経変性症，炎症性中枢神経疾患など，重篤な基礎疾患の初期症状の可能性がある。そのため，不可逆的な脳障害に進行する前に，積極的に診断治療を進めることが肝要だが，発達過程の個人差や一過性の体調不良と誤認されて診断が遅れることも少なくない。

熱性けいれん（熱性発作）久保田　淳 58巻4号 , 2026年4月 , pp.400-404

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はじめに

　熱性発作（熱性けいれん）は，小児期における発作性疾患のなかでもっとも一般的で，日本人の有病率は欧米と比べると高率で，6～11％である^1,2）。したがって，熱性発作を経験したことがない小児科医はいないであろうし，小児科医である以上，今後何度も遭遇する疾患であろう。本稿では，熱性発作の最近の疾患概念や予防治療について概説する。

てんかん発作榎　日出夫 58巻4号 , 2026年4月 , pp.405-409

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はじめに

　「てんかん」とは何か。端的に説明しようとすると，これが実に難しい。病型が多伎にわたっており，種々の病態を抱合する総体を「てんかん」と一括して称しているからである。とくに小児では年齢発達の各段階において，さまざまなてんかん症候群が知られており，性別，家族歴，発作症状，脳波所見，基礎疾患などに特徴をもっている。てんかんの診断に際しては，これらの特徴を十分に把握し，各病態に応じた治療を工夫する必要がある。

てんかん発作と鑑別を要する現象・気になる動き沼本　真吾 58巻4号 , 2026年4月 , pp.410-413

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はじめに

　発作性の神経症状を呈する際には，まずてんかん発作を疑うことがきわめて重要である。一方で，実際の臨床現場では，てんかん発作と紛らわしい非てんかん性イベントが相当数を占めることが知られている。診療状況や対象集団にもよるが，てんかん専門外来を受診した小児のうち，非てんかん性イベントが15～40％を占めるとする報告もあり，決してまれな存在ではない^1,2）。

不随意運動早川　格 58巻4号 , 2026年4月 , pp.414-421

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はじめに

　小児科を「手足が勝手に動く」「体が反り返る」「手足がこわばってうまく動かない」「変な目の動きをする」「体がくねくねする」といった主訴で患者が受診することは時々ある。そうした主訴の多くは治療を必要とせず自然軽快していく。そのため，不随意運動について体系的に学ぶ機会は少ない。しかし，そうした主訴が治療可能な運動障害疾患である場合もあり，受診後の早いタイミングで適切な観察と評価を行うことが重要である。

頭痛下村　英毅 58巻4号 , 2026年4月 , pp.422-426

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はじめに

　頭痛の診断は『国際頭痛分類第3版（International Classification of Headache Disorders, 3rd edition：ICHD-3）』を用いて行い^1），診療は『頭痛の診療ガイドライン2021』^2）を参考に行う。頭痛の分類はICHD-3で体系的に記載されており，頭痛そのものが疾患名である一次性頭痛と，原因があって頭痛が出現する二次性頭痛に分けられる。二次性頭痛の診断・除外の後，一次性頭痛の診断を行う。国際頭痛分類では頭痛の原因になるエビデンスが蓄積されている疾患は二次性頭痛に分類され，それ以外の疾患で頭痛を伴う場合は共存症としている。これらを明確に見極めるのは難しい場合もあるが，二次性頭痛であれば原疾患の治療により頭痛が改善するのに対し，共存症の場合は必ずしも共存症の改善に頭痛の改善が伴わない（逆も同様）ことに注意が必要である。

目の異常中村　まどか , 林　思音 58巻4号 , 2026年4月 , pp.427-431

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はじめに

　小児科を受診する患児の眼疾患について，年齢ごとの特徴，主な眼疾患，そして検査方法について解説する。

耳鼻咽喉科的異常穐吉　亮平 58巻4号 , 2026年4月 , pp.432-435

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はじめに

　小児科診療において，めまい，難聴，耳鳴といった耳鼻咽喉科領域の主訴は，しばしば神経疾患との境界領域に位置し，その鑑別には専門的な知識と慎重な観察が求められる。とくに小児の場合，自覚症状を正確に言語化することが困難であるため，保護者の観察による「ふらつき」「言葉の遅れ」「呼びかけへの反応のわるさ」「耳をふさいでもピー音（ほかにキーン，ジーなど）がきこえる」といった間接的なサインから病態を推測しなければならない。

皮膚の異常について堺　則康 58巻4号 , 2026年4月 , pp.436-439

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はじめに

　神経と皮膚はともに外胚葉由来であり，発生学的に近い。神経皮膚症候群を代表とし，とくに遺伝性疾患で両臓器を同時に侵すものが多くみられる。

頭の大きさと形の異常および仙尾骨部dimple 野中　雄一郎 , 廣津　達也 , 増本　愛 58巻4号 , 2026年4月 , pp.440-445

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はじめに

　頭囲拡大から連想される水頭症などの頭蓋内圧亢進症，頭蓋変形から連想される頭蓋骨縫合早期癒合症，背中の皮膚異常から連想される潜在性二分脊椎症は，いずれも生命や精神運動発達，下肢運動機能や膀胱直腸機能などの神経機能に影響を及ぼす疾患であり，小児科医の「診つけ」から脳神経外科につないでほしい疾患である。一方で，頭囲拡大があっても経過観察でよいもの，頭蓋変形があっても病的でないもの，皮膚異常があっても神経異常を伴わないものもあるため，触診を含む理学的所見や神経学的所見など総合的な判断が必要である。

自律神経症状久保田　雅也 58巻4号 , 2026年4月 , pp.446-449

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はじめに

　「小児神経学入門─小児科医必須の神経症候学と治療論」の特集ではあるが，多彩な，また時にあいまいな自律神経症状を俎上に載せる前に，生体における自律神経系の機能的位置づけを素描してみたい。系統発生的に自律神経系がいつ備わってきたかについてはまだ議論がある。通説では副交感神経系が先に発生し，系統発生が進むにつれ，生体が生き延びるためにfight or flight responseが必要になり交感神経が後から発生したとの説もあるが，交感・副交感は共通の原始的自律神経ネットワークから分化してきたという説も有力である^1）。Fight or flight responseももともとあった恒常性維持システムの一部がストレス対応モードとして強調されるように進化したとみる。いずれにしろ自律神経系は車で言えばアイドリング^2），パソコンで言えばオペレーティングシステムに相当する「裏方で環境を整える」，「行為のための準備状態を作る」ことに徹して，「次に何が起こるか」を予測し，そのための身体状態を先に作る系でもある。起立するため，眠るため，休むためのアイドリングシステムである。そこで小児の自律神経系の不全の診断と治療は裏方としての身体性を取り戻すということになる。

機能性神経症状梅田　真洋 , 谷口　豪 , 倉持　泉 58巻4号 , 2026年4月 , pp.450-454

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はじめに

　機能性神経症状は，器質的疾患では十分説明できず，神経学的異常所見と一致しない運動・感覚・発作様症状で，近年は機能性神経障害（functional neurological disorders：FND）として扱われる^1）。DSM-5-TR（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision）では「機能性神経学的症状症（変換症）」に該当し^2），過敏性腸症候群などと同様に，脳神経内科と精神科領域の双方にまたがる概念である。

小児神経症状に対する基本的な検査知識

小児神経症候に対するCT・MRIの用い方の基本的な考え方安藤　久美子 58巻4号 , 2026年4月 , pp.455-463

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はじめに

　小児診療において神経症状は頻度が高く，けいれん，意識障害，発達遅滞，頭部外傷など多彩な形で遭遇する。画像診断，とくにCTおよびMRIはこれらの評価に不可欠であるが，小児では被ばく，検査時間，鎮静の必要性など成人とは異なる配慮が求められる。

脳波検査伊藤　進 58巻4号 , 2026年4月 , pp.464-470

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はじめに

　脳波検査は，脳「機能」を評価する検査として，脳MRI検査などの脳「構造」を評価する検査と相補的な関係にある。とくに時間解像度は（ミリ）秒単位と高く，空間解像度は低いものの，てんかん発作や意識障害を呈する目の前の患児を「リアルタイム」に評価することができる。しかし，“脳の多くのことがわかる”万能の検査ではなく，その適応と限界とを十分に理解したうえで依頼，実施，判読する必要がある。

神経伝導検査，反復誘発筋電図（反復刺激試験）石山　昭彦 , 清水　俊夫 58巻4号 , 2026年4月 , pp.471-476

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はじめに

　神経診療を専門としていなくても，小児科の診療では眼瞼下垂や筋力低下の症候から重症筋無力症やギラン・バレー症候群を疑う機会は少なからずあると思われる。これらは神経筋接合部または末梢神経に対する自己免疫性神経疾患であるが，「診断」と「治療」を同時に進めなくてはならない疾患として，スピード感をもった診療が求められる。確定診断には抗アセチルコリンレセプター抗体，抗ガングリオシド抗体などの自己抗体の役割も大きいが，結果が出そろうのに1週間ほどの時間を要し，それを待って治療を開始するというわけにはいかず，また必ずしも自己抗体陽性となる例ばかりでもない。一方で，神経伝導検査，反復誘発筋電図（反復刺激試験）は即日に診断・治療の方向性を決めることができる。

血液・尿・髄液検査星野　英紀 58巻4号 , 2026年4月 , pp.477-480

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はじめに

　神経症状を呈する小児疾患は感染，代謝，遺伝，免疫など多彩であり，いずれの疾患原因においても，血液・尿・髄液検査が診断の端緒となることがある。検査の各論については該当の他稿を参照いただくとして，本稿では問診や身体所見で明らかになった神経症状に対し，どのような場合にいかなる検査を考慮するかについての基本的な考え方を，一般小児科医が臨床現場でよく遭遇すると考えられる①救急疾患と，②発達の遅れや神経学的退行をきたす疾患に分けて概説する。

代謝検査秋山　倫之 58巻4号 , 2026年4月 , pp.481-484

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はじめに

　先天代謝異常症は，個々の疾患はまれであるものの，グループ全体としてみれば決してまれではない。これらのなかには特異的な治療法・対処法がある疾患が含まれており，正確な診断は予後の改善に欠かせない。中枢神経症状をしばしば伴うため，種々の小児神経疾患との鑑別が必要になる。また，急いで治療を開始すべき病態（代謝救急）があり，迅速な対応が必要とされる。一方，慢性の経過を示し，知的発達症，神経発達症，てんかんなどの非特異的な症状のみが前景に立つ場合もある。この場合，先天代謝異常症が鑑別から漏れてしまう可能性があるため，注意が必要である。

免疫学的検査，自己抗体佐久間　啓 58巻4号 , 2026年4月 , pp.485-487

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はじめに

　小児の急性〜亜急性神経症状の背景には，感染症，代謝異常，遺伝性疾患に加えて，免疫学的異常が関与する疾患群が大きな割合を占めるようになってきた。近年では自己抗体を中心とする免疫学的検査が診断の精度を高め，早期治療介入への重要な指標となっている。とくに自己免疫性脳炎や脱髄性疾患，末梢神経障害，神経筋接合部疾患では，血清あるいは髄液中の自己抗体が診断の鍵を握る。

中枢神経感染症検査（細菌・ウイルス・真菌），FilmArray^®髄膜炎・脳炎パネル丸谷　健太朗 , 吉良　龍太郎 58巻4号 , 2026年4月 , pp.488-492

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はじめに

　小児の神経疾患の鑑別のなかで，中枢神経感染症は進行が早く，早期治療が予後を大きく左右するため，迅速かつ的確な診断が重要である。本稿では，中枢神経感染症の病因診断を確定するうえで有用な感染症検査を概説する。

遺伝学的検査1：染色体G-band検査，FISH法，マイクロアレイ染色体検査，メチル化検査山本　俊至 , 下島　圭子 58巻4号 , 2026年4月 , pp.493-496

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はじめに

　発達の遅れやてんかんなどを主訴に小児神経科を受診した患者の診断確定のため，遺伝学的検査が必要となる場合がある。保険診療で実施できる遺伝学的検査の方法や項目が増えてきているため，どのように診断を進めていけばよいか迷う場面もあろうかと思われる。

遺伝学的検査2：単一遺伝子疾患の解析・網羅的解析（パネル検査・WES・WGS）原口　康平 , 三宅　紀子 58巻4号 , 2026年4月 , pp.497-500

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はじめに

　小児神経疾患の要因としてさまざまな要因が挙げられるが，その一部に単一遺伝子疾患が含まれる。単一遺伝子疾患の多くは頻度が低く（希少疾患），診断に行きつくまでに時間を要することが多い（diagnostic odyssey）。また，疾患が希少であるがゆえに，各疾患に特異的な遺伝学的検査が通常の保険診療では行えない場合も多い。しかし，近年のゲノム解析技術の革新と解析コストの低下に伴い，次世代シークエンサーを用いた網羅的ゲノム解析が研究として広く行われるようになり，通常の診療では診断にいたらない「未診断症例」の約半数で診断がつくような時代となった。さらに，正確な診断がつくことにより現時点で有効な治療法や発症予防などの医療介入が可能な疾患も増えてきており，「早期診断・早期医療介入」の重要性が認識され，世界的にも「ゲノム医療の役割」への期待が高まっている。

小児の検査・処置における鎮静管理の実際と安全対策村松　一洋 58巻4号 , 2026年4月 , pp.501-504

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はじめに─鎮静のパラダイムシフト

　小児医療において，MRI，脳波，腰椎穿刺といった検査・処置は日常的に行われているが，これらを安全かつ正確に実施するためには，適切な鎮静の実施が検査の質と安全性を規定する重要な要素である。かつて鎮静は「動かなければよい」という不動化を主目的として行われてきたが，近年では，鎮静は自然睡眠とは異なる薬理学的状態であり，その深さは連続的なスペクトラムを形成し，いずれの鎮静薬にも一定のリスクが伴うという認識が広く共有されるようになった^1）。これに伴い，安全管理の徹底が強く求められている。さらに，侵襲的処置においては鎮痛への配慮も不可欠であることから，本稿では最新の知見と国内外の動向に基づき，小児における鎮静・鎮痛の現状を解説する。

治療

抗てんかん発作薬治療の実際─てんかん症候群と発作型を基盤とした合理的薬剤選択本井　宏尚 58巻4号 , 2026年4月 , pp.505-510

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はじめに

　抗てんかん発作薬は小児てんかん治療の根幹をなす治療であり，発作抑制のみならず発達，学習，社会適応，さらには家族の生活の質にも大きな影響を与える。近年は新規薬剤の登場により治療選択肢が拡大した一方，適切に選択された2剤でも発作が抑制されない薬剤抵抗性てんかんは小児の約15％に認められるとされ，初期治療の質が長期転帰を左右することが明らかとなっている。したがって，一般小児科医においても「どの薬を使うか」だけではなく，「どのような思考過程でその薬を選択するのか」を説明できる診療姿勢が求められる。

てんかん重積状態の治療西山　将広 58巻4号 , 2026年4月 , pp.511-516

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はじめに

　てんかん重積状態は小児において頻度の高い神経学的緊急疾患であり，早期治療介入の遅れが後遺症リスクと直結する。

　本稿では，『小児てんかん重積状態・けいれん重積状態治療ガイドライン2023』^1）を中心に，その病態，疫学，治療戦略について概説する。

熱性けいれん（熱性発作）の再発予防的治療・遷延性てんかん発作に対する病院前治療菊池　健二郎 58巻4号 , 2026年4月 , pp.517-521

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はじめに

　本稿をはじめるにあたり，用語の整理をしたい。てんかん発作（epileptic seizure）（以下，発作）は脳起源による徴候であり，けいれん性（convulsive）と非けいれん性（non-convulsive）の両方を包含している1）。発作を起こす疾患は，てんかんのみならず，熱性けいれん（熱性発作），急性脳炎脳症，中枢神経感染症，電解質異常，血糖異常など多岐にわたる^1,2）。

急性脳炎・脳症の治療小俣　卓 58巻4号 , 2026年4月 , pp.522-527

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はじめに

　小児の急性脳炎・急性脳症は，感染症の経過中に突然発症する意識障害やけいれんを主徴とし，短時間で重篤化しうる中枢神経疾患である。治療介入の遅れが予後に直結する疾患も多く，早急な対応が必要である。

⾃⼰免疫性脳炎・脱髄性疾患の治療福與　なおみ 58巻4号 , 2026年4月 , pp.528-532

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はじめに

　自己免疫性脳炎や脱髄性疾患は，“自己免疫性中枢神経疾患（免疫介在性に炎症や脱髄がひき起こされる疾患群）”として一括りにされることが多い。しかし，疾患により標的・免疫機序・病理が異なるので，各疾患で治療反応性や再発予防策も大きく異なる。いずれも発症初期には免疫療法に反応することが多く，早期診断と治療開始が予後に直結する。

小児の自己免疫性神経筋疾患の治療稲葉　雄二 58巻4号 , 2026年4月 , pp.533-536

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はじめに

　末梢神経から神経筋接合部，骨格筋における自己免疫介在性の疾患の治療について概説する。末梢神経の病態としてGuillain-Barré症候群（GBS），慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy：CIDP），神経筋接合部の病態として重症筋無力症（myasthenia gravis：MG），そして筋炎がある。いずれも，後遺症や長期にわたる経過を念頭に，原則として経験のある専門医のもとでの治療が必要とされる。

頭痛の薬物治療山中　岳 , 新村　啓 , 村上　美佐子 , 林　佳奈子 58巻4号 , 2026年4月 , pp.537-541

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はじめに

　小児・思春期における頭痛はきわめて頻度が高く，学校生活や家庭生活に大きな影響を及ぼす症状の一つである。頭痛は単一の疾患ではないことも多く，片頭痛，緊張型頭痛，起立性調節障害など多様な病態が背景に存在し，さらに心理社会的要因などの影響を強く受ける。そのため，小児の頭痛診療は単なる鎮痛治療では完結せず，病態の理解と個別性をふまえた包括的対応が求められる。

神経筋疾患の遺伝子治療本橋　裕子 58巻4号 , 2026年4月 , pp.542-545

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はじめに

　神経筋疾患（neuromuscular diseases：NMD）は，病変の首座が筋肉，神経筋接合部，末梢神経，脳神経，脊髄神経根，脊髄前角細胞や脳神経の運動神経核に存在し，筋力低下による運動障害を特徴とする疾患群である。代表的な疾患として，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA），筋ジストロフィー，先天性ミオパチーなどが含まれる。従来，診療の中心は呼吸管理，栄養管理，リハビリテーションなどの支持療法であった。近年では小児期発症の神経筋疾患に対する新規治療法の開発が進み，核酸医薬品や遺伝子治療が実臨床に導入されつつある。

ASD，ADHDで使える治療薬広瀬　宏之 58巻4号 , 2026年4月 , pp.546-549

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はじめに

　本稿では神経発達症の薬物療法について，筆者の臨床実践を述べてみたい。あくまで一つのクリニシャンオピニオンであって，エビデンスは成書^1）を参照いただければ幸いである。

リハビリテーション・発達訓練─早期介入の判断と外来でできる発達指導本田　真美 58巻4号 , 2026年4月 , pp.550-553

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はじめに

　小児神経領域の治療は抗てんかん薬や筋緊張治療などの薬物療法や手術だけに限られない。一般小児科外来では，「言語発達の遅れ」「運動発達の遅れ」「気になる動き」「落ち着きのなさ」「育てにくさ」「寝ない・泣き止まない」など，乳幼児期早期からの生活場面での心配ごととしての神経学的問題に直面することが多くある。これらの訴えは診察や神経学的検査で即時に白黒がつくものばかりではなく，発達の多面性と環境要因が複雑に絡み合っている。乳幼児期は脳の可塑性が高く，わずかな環境調整やかかわり方を改善することで，発達の軌道そのものを変えうる。さらに乳幼児の発達は単線的ではなく，運動・言語・認知・社会性・情緒・感覚・生活習慣が相互に影響しながら，段階的かつ連続的に進む。小児科医は，発達の遅れの有り無しを評価するだけでなく，発達の質とつながり，そして見通しを理解し，保護者の不安を取り除きながら伴走する姿勢が求められる。

重症心身障害の治療江添　隆範 , 曽根　翠 58巻4号 , 2026年4月 , pp.554-557

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はじめに

　重症心身障害は，知的面にも運動面にも重度の障害を有する状態である。その原因は中枢神経系に重大な障害を与える疾患や外傷など多岐にわたり，出生前，周産期，出生後と分けて整理されることが多い。出生前に原因のある疾患のなかには，近年の遺伝子医療の進歩により原因疾患が特定され，治療や合併症などの見通しをもって診療が可能な場合も出てきた。画像や臨床経過に特異的な所見がある場合は，診断を再考すべきである^1）。

小児の脳神経外科手術（てんかん，水頭症，脳腫瘍）池谷　直樹 , 広川　大輔 , 山本　哲哉 58巻4号 , 2026年4月 , pp.558-562

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はじめに

　小児脳神経外科は，てんかん，水頭症，脳腫瘍，先天奇形，外傷，脳血管障害など多岐にわたる疾患を扱い，成人とは異なる疾患が中心となる。それらの治療に際する最大の特徴は，発達途上の脳を対象とする点にある。

　近年の手術技術や集学的治療の進歩は治療成績向上に貢献している。一方で，治療前後の発達評価，学校適応支援，家族支援などは小児科医の関与なくしては成り立たない。

てんかん・熱性けいれん患者で注意すべき薬剤・合併症柏木　充 58巻4号 , 2026年4月 , pp.563-567

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はじめに

　本稿では，てんかん・熱性けいれん（熱性発作；febrile seizure：FS）患者で注意すべき薬剤・合併症として，抗ヒスタミン薬，抗菌薬，テオフィリン製剤，重症薬疹について述べる。

神経合併症を起こしうる薬剤と症状山本　啓之 58巻4号 , 2026年4月 , pp.568-571

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はじめに

　薬剤による神経合併症の症状，起こりうる時期，起こしうる薬剤は非常に多岐にわたる。原疾患による症状との鑑別が難しい場合もあり，しばしば見落とされる。一方で，早期に原因薬剤を中止・調整することで可逆的に経過をたどることがあり，早期にその可能性を鑑別に挙げることが重要となる。

【コラム】ロボットスーツHAL 木下　悟 58巻4号 , 2026年4月 , pp.572-572

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はじめに

　HAL^®（Hybrid Assistive Limb^®；ロボットスーツHALはCYBERDYNE, Inc.の登録商標）は，身体機能を改善・補助・拡張・再生することができる，世界初の装着型サイボーグであり，無作為化比較対照試験（randomized controlled trial：RCT）で有効性と安全性が証明された運動療法である。適応疾患は，脊髄性筋萎縮症（SMA），球脊髄性筋萎縮症（SBMA），筋萎縮性側索硬化症（ALS），シャルコー・マリー・トゥース病（CMT），遠位型ミオパチー，封入体筋炎（IBM），先天性ミオパチー，筋ジストロフィーの8疾患に加え，HTLV-1関連脊髄症（HAM），遺伝性痙性対麻痺の2疾患も追加され，これらの疾患の標準的な治療法として位置づけられる。

福祉制度・地域資源・連携

小児神経診療の福祉制度林　雅晴 58巻4号 , 2026年4月 , pp.573-576

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はじめに

　日本では医療費の扶助と福祉サービスを主とする制度が併存しており，医療費をサポートするものとして，小児慢性特定疾病，指定難病，自立支援医療制度などがある。一方，社会生活をサポートする福祉制度としては，障害者手帳，障害者総合支援法，障害年金などが挙げられる。

小児神経診療で使える指導料・特掲診療料宮田　理英 58巻4号 , 2026年4月 , pp.577-580

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はじめに

　指導料・特掲診療料とは基本診療料とは別に算定されるものである。

　指導料とは，医師などの指示に基づき，患者に対して行われる医学的指導などを評価する診療報酬項目であり，算定には，指導内容，記録の作成などの要件が定められている。特掲診療料とは，基本診療料には含まれない特定の医療行為に対して追加で支払われる料金である。高度な技術，長時間の面談，在宅医療，継続的な指導や他機関との連携など，通常の診療より手間や資源を必要とする場合に適用される^1）。

小児神経疾患の地域連携─医療・保健・福祉・教育との連携是松　聖悟 58巻4号 , 2026年4月 , pp.581-585

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はじめに

　小児神経疾患のあるこどもが地域で生活するためには，その医療情報をもとに，なんらかの配慮が必要なのか，体調不良が生じた場合はどのような対処が必要なのかを，地域の関係者と共有する必要がある。小児神経疾患のなかでも医療依存度や重症度には差があるため，それに応じた連携となる。

【コラム】神経疾患の移行期医療宮本　雄策 58巻4号 , 2026年4月 , pp.586-586

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はじめに

　治療技術の向上や社会的支援体制の整備により，小児期に発症する重篤な患者の多くが成人期を迎えられるようになり，小児期から成人期にいたる生涯を支える医療体制が求められるようになった。この橋渡し時期の医療を一般的に移行期医療とよぶ。小児神経疾患については，①多くが重症心身障害児（重症児）の状態である，②医療的ケア児（医ケア児）の比率が高い，③体格の面から手技や処置が困難である，④自律的意思決定が困難である場合が多い，などの問題があり，解決すべき課題が多彩かつ複雑である。

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目次 58巻4号 , 2026年4月 , pp.342-344

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お知らせ 58巻4号 , 2026年4月 , pp.510-510

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投稿規定 58巻4号 , 2026年4月 , pp.587-588

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次号予告 58巻4号 , 2026年4月 , pp.589-589

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あとがき 58巻4号 , 2026年4月 , pp.590-590

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基本情報

小児内科
58巻4号
(2026年4月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0385-6305 東京医学社

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