神経筋疾患の遺伝子治療

はじめに

　神経筋疾患（neuromuscular diseases：NMD）は，病変の首座が筋肉，神経筋接合部，末梢神経，脳神経，脊髄神経根，脊髄前角細胞や脳神経の運動神経核に存在し，筋力低下による運動障害を特徴とする疾患群である。代表的な疾患として，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA），筋ジストロフィー，先天性ミオパチーなどが含まれる。従来，診療の中心は呼吸管理，栄養管理，リハビリテーションなどの支持療法であった。近年では小児期発症の神経筋疾患に対する新規治療法の開発が進み，核酸医薬品や遺伝子治療が実臨床に導入されつつある。