遺伝学的検査2：単一遺伝子疾患の解析・網羅的解析（パネル検査・WES・WGS）

はじめに

　小児神経疾患の要因としてさまざまな要因が挙げられるが，その一部に単一遺伝子疾患が含まれる。単一遺伝子疾患の多くは頻度が低く（希少疾患），診断に行きつくまでに時間を要することが多い（diagnostic odyssey）。また，疾患が希少であるがゆえに，各疾患に特異的な遺伝学的検査が通常の保険診療では行えない場合も多い。しかし，近年のゲノム解析技術の革新と解析コストの低下に伴い，次世代シークエンサーを用いた網羅的ゲノム解析が研究として広く行われるようになり，通常の診療では診断にいたらない「未診断症例」の約半数で診断がつくような時代となった。さらに，正確な診断がつくことにより現時点で有効な治療法や発症予防などの医療介入が可能な疾患も増えてきており，「早期診断・早期医療介入」の重要性が認識され，世界的にも「ゲノム医療の役割」への期待が高まっている。