Volume 58, Issue 4 （April 2026）

小児内科 58巻4号（2026年4月発行）

Japanese English

特集小児神経学入門─小児科医必須の神経症候学と治療論

小児神経症状に対する基本的な検査知識

代謝検査秋山倫之 ¹ Tomoyuki Akiyama ¹ ¹岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野 pp.481-484

発行日 2026年4月1日 Published Date 2026/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002938

PDF(434KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、481ページから484ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

はじめに

　先天代謝異常症は，個々の疾患はまれであるものの，グループ全体としてみれば決してまれではない。これらのなかには特異的な治療法・対処法がある疾患が含まれており，正確な診断は予後の改善に欠かせない。中枢神経症状をしばしば伴うため，種々の小児神経疾患との鑑別が必要になる。また，急いで治療を開始すべき病態（代謝救急）があり，迅速な対応が必要とされる。一方，慢性の経過を示し，知的発達症，神経発達症，てんかんなどの非特異的な症状のみが前景に立つ場合もある。この場合，先天代謝異常症が鑑別から漏れてしまう可能性があるため，注意が必要である。