遺伝学的検査1：染色体G-band検査，FISH法，マイクロアレイ染色体検査，メチル化検査

はじめに

　発達の遅れやてんかんなどを主訴に小児神経科を受診した患者の診断確定のため，遺伝学的検査が必要となる場合がある。保険診療で実施できる遺伝学的検査の方法や項目が増えてきているため，どのように診断を進めていけばよいか迷う場面もあろうかと思われる。