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特集 小児神経学入門─小児科医必須の神経症候学と治療論
小児神経症状に対する基本的な検査知識
遺伝学的検査1：染色体G-band検査，FISH法，マイクロアレイ染色体検査，メチル化検査
山本 俊至
1
,
下島 圭子
2
Toshiyuki Yamamoto
1
,
Keiko Shimojima
2
1東京女子医科大学ゲノム診療科
2東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科
pp.493-496
発行日 2026年4月1日
Published Date 2026/4/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002941
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はじめに
発達の遅れやてんかんなどを主訴に小児神経科を受診した患者の診断確定のため，遺伝学的検査が必要となる場合がある。保険診療で実施できる遺伝学的検査の方法や項目が増えてきているため，どのように診断を進めていけばよいか迷う場面もあろうかと思われる。
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