小児内科 54巻4号 (2022年4月発行)

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特集　症例から学ぶミトコンドリア病

序―ミトコンドリア病の概念の変遷村山　圭 54巻4号 , 2022年4月 , pp.539-543

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はじめに

　ミトコンドリア病を現在において定義するとすれば，次のようになるであろう。

総論

ミトコンドリア病を疑う臨床症状と初期検査結果松永　綾子 54巻4号 , 2022年4月 , pp.544-549

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はじめに

　ミトコンドリアは全身の細胞に分布している細胞内小器官であり，TCAサイクルや糖新生，ケトン体代謝，脂肪酸酸化，アミノ酸代謝などが行われ，ATPとしてエネルギーを産生する工場である。ミトコンドリアは赤血球以外の全身の細胞に分布するため，ミトコンドリア病は複数の臓器にわたって多様な症状を示す（図1）^1）。

ミトコンドリア病の診断フローと外れたときの考え方（生化学～遺伝子診断）三牧　正和 54巻4号 , 2022年4月 , pp.550-553

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はじめに

　ミトコンドリア病は，細胞内小器官であるミトコンドリアの機能異常を原因とする疾患の総称である。ミトコンドリアはほぼすべての細胞に存在し，その機能異常はあらゆる臓器障害をもたらすため，臨床像が多彩でしばしば診断に苦慮する。

核DNAにおける遺伝子診断の実際岡﨑　敦子 , 岡﨑　康司 54巻4号 , 2022年4月 , pp.554-558

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はじめに

　ミトコンドリア病とは先天性代謝異常のなかでもっとも頻度の高い疾患の一つであり，多彩な臨床病型を示す。ミトコンドリア病の原因は，ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝異常であり，核遺伝子異常，ミトコンドリアDNA（mtDNA）異常いずれによっても生じる。核遺伝子異常には，核DNA変異と染色体構造異常のいずれも含まれる。小児ミトコンドリア病ではmtDNA異常よりも核遺伝子異常によって発症する割合が高く，逆に成人発症例ではmtDNA異常により発症する割合が高いとされている。

ミトコンドリアDNA変異と遺伝子診断の実際八塚　由紀子 , 岡﨑　康司 54巻4号 , 2022年4月 , pp.559-562

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はじめに

　ミトコンドリア病はわが国では出生人口5000人に1人の割合で発症するとされ^1），先天性代謝異常のなかでもっとも頻度の高い疾患である。本疾患の発症には核にコードされたおよそ400個のミトコンドリア病原因遺伝子^2,3）とミトコンドリアDNA（mtDNA）にコードされたミトコンドリア遺伝子の両方がかかわっている。ミトコンドリア病は多数の原因遺伝子をもち，あらゆる遺伝形式をとりうる非常に複雑な遺伝子疾患である。遺伝子診断により各症例の病態を理解し，予後予測の一助とすることが可能となり^4～6），遺伝子診断の臨床的意義が増している。

遺伝カウンセリングと出生前診断春山　瑳依子 , 和田　敬仁 54巻4号 , 2022年4月 , pp.563-569

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はじめに

　ミトコンドリア病は，ミトコンドリア呼吸鎖の機能障害によって多様な症状がひき起こされる遺伝性疾患群である。ミトコンドリア病に含まれる疾患の多くは，複数の臓器・器官に多彩な症状を呈し，発症年齢もさまざまである。ミトコンドリア病の病因は核DNA変異とミトコンドリアDNA（mtDNA）変異に分けられ，遺伝子変異の種類も多い。とくにmtDNA変異はその特徴から発症との関連が確定できないことも多く，慎重な遺伝カウンセリングの実施が望まれる。

ミトコンドリア病の治療・代謝救急梶　俊策 54巻4号 , 2022年4月 , pp.570-576

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はじめに

　ミトコンドリア病はミトコンドリア呼吸鎖の異常によるATP産生障害のために，エネルギー需要の大きい臓器に障害をきたす疾患である。呼吸鎖の障害により，電子担体であるNADHからの電子の受け渡しが困難になり，NADHの過剰とNAD^＋の低下が生じ，NADH/NAD^＋比が上昇する。ミトコンドリアでのこの状態はやがて細胞質にも及んでいく。NADH/NAD^＋比の上昇はNADHの酸化（NADH＋H^＋→NAD^＋＋2H^＋＋2e⁻）と共役している反応を促進させNAD^＋が再生される。ミトコンドリア内ではアセト酢酸→3OH酪酸，細胞質ではピルビン酸→乳酸の反応が代表的である（図）。

ミトコンドリア異常症に含まれる疾患群

Leigh脳症小川　えりか 54巻4号 , 2022年4月 , pp.577-581

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はじめに

　小児期に発症するミトコンドリア病のもっとも頻度の高い病型の一つであり，乳幼児期に感染などを契機として発症し，徐々に退行を示す難治性神経疾患である。もともとは，脳幹，大脳基底核の左右対称性の壊死性変性を特徴とする病理学的疾患概念であるが，現在は臨床経過と頭部MRIなどの画像所見から臨床的に診断し，遺伝子解析や酵素学的検査によりミトコンドリア障害を証明する。原因遺伝子の解明とともに，病態をふまえた特異的な治療法の開発が国内外で進められており，臨床診断にとどまらず，原因遺伝子まで同定することの重要性が増している。

MELAS，MERRF 竹下　絵里 , 後藤　雄一 54巻4号 , 2022年4月 , pp.582-586

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MELAS

1．症　例

　12歳の女児。乳幼児期の運動・知的発達は大きな問題はなかった。6歳時に学校健診で心電図異常の指摘があり，Wolff-Parkinson-White（WPW）症候群と診断された。この際に受診した小児科で低身長に気づいた。10歳時に学習の苦手さから小児科で相談し，両側感音性難聴を指摘された。12歳時に発熱，嘔吐，全身性強直けいれん，意識障害があり，急性脳症の疑いで入院加療となった。入院時の頭部MRIで右後頭葉から頭頂葉内側に梗塞像を認め（図1），乳酸・ピルビン酸高値（血液：乳酸56.5mg/dL，ピルビン酸1.54mg/dL，髄液：乳酸46.7mg/dL，ピルビン酸2.0mg/dL）があり，MELAS（mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes）を疑われた。筋病理ではGomoriトリクローム変法（mGT）染色で赤色ぼろ線維（ragged-red fiber：RRF），コハク酸脱水素酵素（SDH）染色でstrongly SDH-reactive blood vessel（SSV），チトクロームc酸化酵素（COX）染色で欠損線維を認めた（図2）。筋検体でのミトコンドリアDNA（mtDNA）解析にてm.3243A＞G（変異率97％）を同定し，MELASと確定診断した。

慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO），Kearns-Sayre症候群平松　有 , 岡本　裕嗣 54巻4号 , 2022年4月 , pp.587-591

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症　例

　15歳，女性。家族歴はとくになし。小学生のころから運動は苦手で徒競走はいつも最下位だった。13歳より眼瞼下垂が出現し，眼科にて外眼筋麻痺を指摘されたが，複視の訴えはなかった。日内変動なく緩徐に進行したために小児科へ精査入院となった。嚥下障害や構音障害はなかったが，筋力低下が近位筋優位に低下していた。血液，髄液の乳酸，ピルビン酸の上昇がみられ，運動負荷でも有意な上昇を認めた。筋生検を施行したところ，赤色ぼろ線維（ragged-red fibers：RRF）とチトクロームc酸化酵素（cytochrome c oxidase：COX）染色で染色されない線維が散在し，筋検体のmitochondria DNA（mtDNA）の解析で単一大欠失がみられたことから慢性進行性外眼筋麻痺症候群（chronic progressive external ophthalmoplegia：CPEO）と診断した。

膵外分泌機能異常を主としたPearson病で発症し，Kearns-Sayre症候群へ移行した1例原　朋子 , 鍵本　聖一 54巻4号 , 2022年4月 , pp.593-597

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症　例

　20歳台，女性

　家族歴：代謝性疾患の家族歴なし。第2子

ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症島　義雄 54巻4号 , 2022年4月 , pp.598-601

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症　例^1）

　最終診断：E1αサブユニットの異常（PDHA1遺伝子変異）

新生児ミトコンドリア病海老原　知博 54巻4号 , 2022年4月 , pp.602-606

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はじめに

　ミトコンドリア病はあらゆる年齢層で発生し，いくつかの臨床的特徴を示す。そのなかで，新生児期に発症した症例は，乳児期や成人期に発症した症例と異なる経過をたどり，その多くが重症化する（図1）。したがって，臨床分類上，新生児期発症と新生児期以降発症のミトコンドリア病を発症時期で区別することが重要である^1）。以下に症例を提示し，その概要を述べる。

ミトコンドリア肝症熊谷　秀規 54巻4号 , 2022年4月 , pp.607-609

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はじめに

　ミトコンドリア肝症は，ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症（MRCD）のうち，肝障害や肝不全が主症状の一つになっているものをいい，新生児期から乳児期における肝不全の重要な原因として認識されている^1,2）。ミトコンドリア肝症は，小児MRCDのおよそ10～20％程度を占めるとされる^1）。初期症状としては，発育障害や経口摂取不良，嘔吐などが多い。黄疸や灰白色便，肝腫大のほか，下痢や神経症状も伴いやすい。新生児期から乳幼児期のミトコンドリア肝症に関連する遺伝子変異にDGUOKやMPV17，POLGがある^1）。

ミトコンドリア腎症今澤　俊之 54巻4号 , 2022年4月 , pp.610-614

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症　例

　生来健康であったが，17歳時の学校検尿から尿蛋白を指摘され始めた（尿潜血は陰性）。その後も健康診断のたびに尿蛋白を指摘された。18歳時の検尿でも尿蛋白を認め，腎臓内科へ紹介される。家族歴として，母方の祖母が糖尿病性腎症から維持透析にいたっていた。18歳時に腎生検を施行した。腎生検時に特記すべき身体所見上の異常はなく，難聴もなかった（20歳時から難聴を認めている）。eGFR 78mL/分/1.73m²，尿蛋白1.2g/gCre，尿中赤血球0～1/HPF。腎生検では，22個の糸球体が採取され，そのうち4個が球状硬化に陥り，2個が虚脱糸球体像を呈していたが，残存糸球体は正常像を呈していた。蛍光免疫染色では免疫グロブリンや補体の沈着を認めず，電子顕微鏡でも観察された非硬化糸球体に特段の異常所見を認めなかった（ミトコンドリア異常もなし）。

ミトコンドリア難聴松永　達雄 54巻4号 , 2022年4月 , pp.615-618

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はじめに

　本稿におけるミトコンドリア難聴の定義は，「ミトコンドリア診療マニュアル2017」の「ミトコンドリア病の疾患概念」^1）の記述に準じて，「ミトコンドリア遺伝子あるいは核遺伝子の異常により，聴覚器の細胞内ミトコンドリアでのエネルギー産生異常で起こる難聴」とする。先天性難聴は約1000人に1人の頻度で認められ，ミトコンドリア遺伝子の異常によるミトコンドリア難聴はその1％以下であり，原因としての割合は低い^2）。

ミトコンドリア心筋症武田　充人 54巻4号 , 2022年4月 , pp.619-622

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具体的症例^1）

　症例：17歳，男性

　主訴：左室肥大

ミトコンドリア糖尿病桑原　怜未 , 浦上　達彦 54巻4号 , 2022年4月 , pp.623-628

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はじめに

　ミトコンドリア糖尿病は，ミトコンドリアDNA遺伝子異常により進行性のインスリン分泌低下を呈する糖尿病であり，日本糖尿病学会の糖尿病診断基準に関する調査検討委員会の「糖尿病と糖代謝異常の成因分類」^1）において「Ⅲ．その他の特定の機序，疾患によるもの」の「A．（1）膵β細胞機能にかかわる遺伝子異常」に分類される。日本人糖尿病の約1％を占め，もっとも頻度が高いのはミトコンドリアDNA 3243A＞G変異による糖尿病である。低身長，やせ型，比較的若年の発症，母系遺伝が特徴とされ，感音性難聴，心筋症，心刺激伝導障害などのミトコンドリア異常症関連合併症を高頻度に認める^2）。

研究の最前線と新しい治療法

ミトコンドリア病と自己炎症田口　友彦 54巻4号 , 2022年4月 , pp.629-633

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はじめに

　細胞質性タンパク質cyclic GMP-AMP synthase（cGAS）-STING経路は，細胞質DNAセンシング経路である^1）。細胞質DNAの出現に応答して，転写因子IRF3やNF-κBを活性化し，Ⅰ型インターフェロン応答，炎症応答をひき起こす。近年，DNAウイルスの感染で細胞質にもち込まれる「非自己」DNAに加えて，「自己」DNAであるミトコンドリアDNA（mtDNA）または核ゲノムDNAにも応答して炎症応答をひき起こし，そのことが種々の自己炎症性疾患・神経変性疾患の原因になっていることが明らかにされ注目されている^2）。

ミトコンドリア病のiPS細胞を用いた病態解明徳山　剛士 , 安済　達也 , 魚崎　英毅 54巻4号 , 2022年4月 , pp.635-639

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はじめに

　人工多能性幹（induced pluripotent stem：iPS）細胞の登場により，遺伝性の希少疾患に対する病態研究のアプローチに改革がもたらされた。動物モデルが限られているミトコンドリア病では，患者由来の皮膚線維芽細胞や生検組織を用いた研究が行われてきた。多くのミトコンドリア関連遺伝子は線維芽細胞でも発現しているため，その遺伝子とミトコンドリア機能に関する理解は進んでいる。一方，それぞれの遺伝子変異，ミトコンドリア機能障害により，なぜ特定の臓器で症状が出るのかなどの具体的な発症機序に関してはその多くが明らかでない。

L-アルギニン療法古賀　靖敏 54巻4号 , 2022年4月 , pp.641-643

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はじめに

　ミトコンドリア病は，ミトコンドリアのエネルギー産生系酵素の遺伝的異常によりひき起こされる難治性進行性疾患である。ミトコンドリア病の種々の病型のなかで，小児期に発作性の頭痛，嘔吐，半身けいれんで発症する病型がMELAS（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes）である。くり返す脳卒中様発作で，種々の機能不全をきたし，小児型MELASの平均死亡年齢が15歳という重篤な疾患である。ミトコンドリア病の標準治療として世界で認められたL-アルギニン治療は，わが国でも2022年10月から保険での処方が可能となる見込みである。

アミノレブリン酸とクエン酸第一鉄の併用療法荒尾　正人 , 大竹　明 54巻4号 , 2022年4月 , pp.644-648

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はじめに

　ミトコンドリア病は，① 脳筋症状，② 消化器・肝症状，③ 心筋症状が3大症状とされ，根本療法の存在しない予後不良の疾患群である。これまでにMELASなど一部疾患に対する治療薬の開発が行われているが，いずれも対症療法であり，根治療法にはなりえていないのが現状である。

タウリン療法砂田　芳秀 54巻4号 , 2022年4月 , pp.649-653

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はじめに

　タウリン（2-アミノエチルスルホン酸）はウシの胆汁中から発見された含硫アミノ酸誘導体で，蛋白質の構成アミノ酸ではないが，遊離状態で生体内に豊富に存在（体重の0.1％）している。その生理機能は，胆汁酸の抱合，浸透圧調節作用，抗酸化作用，神経伝達物質様作用など多岐にわたる。栄養ドリンクの成分として知られているが，高ビリルビン血症における肝機能の改善，うっ血性心不全の適応をもつ医薬品であった。近年，医師主導治験を経たドラッグリポジショニングによりミトコンドリア脳筋症MELASの治療薬として薬事承認された。

チトクロムcオキシダーゼを標的とした治療薬開発新谷　泰範 54巻4号 , 2022年4月 , pp.654-658

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はじめに

　ミトコンドリアは，約20億年前に酸素を使った電子伝達・エネルギー産生系をもった好気性細菌の一種が取り込まれ，細胞内共生を成立させて進化をとげてきた細胞小器官である。そのため，エネルギー産生をつかさどる電子伝達・酸化的リン酸化にかかわる酵素のコア構造は生物種をこえて保存され，生命維持に必須の機構となっている。電子伝達，酸化的リン酸化によるエネルギー産生の機能不全は，ミトコンドリア病をはじめとする多くのヒト疾患で認められる。呼吸鎖複合体はミトコンドリア内膜にあり，堅牢な構造をもつと考えられてきたが，近年その活性調節が可能であることが判明してきた。本稿では，ミトコンドリア呼吸鎖複合体の一つであるチトクロムcオキシダーゼ（cytochrome c oxidase：CcO）の活性調節を標的とした治療法開発についての筆者らの取り組みを紹介する。

トピックス

受精卵への核移植，ミトコンドリア置換秋山　奈々 54巻4号 , 2022年4月 , pp.659-662

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はじめに

　本稿ではミトコンドリアDNA（mtDNA）異常によるミトコンドリア病を対象とした，受精卵への核移植（ミトコンドリア置換）とその課題について概説する。

ミトコンドリア病の治療と診断のためのバイオマーカーGDF15 田中　雅嗣 54巻4号 , 2022年4月 , pp.663-666

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はじめに

　ミトコンドリア病の確定診断のためには筋病理・生化学・遺伝子検査などによってミトコンドリア異常を確認する必要がある。血中growth differentiation factor 15（GDF15）濃度の測定は，筋生検前のスクリーニング検査や，診断後の経過観察，治療効果の判定に有用である。本稿では，これまでのミトコンドリア病研究の流れをたどり，バイオマーカーGDF15の同定にいたる過程を解説し，GDF15の生体応答制御における多様な役割について紹介したい。

日本から報告された新しいミトコンドリア病志村　優 54巻4号 , 2022年4月 , pp.667-670

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はじめに

　1988年にミトコンドリアDNA（mtDNA）の単一欠失がミトコンドリアミオパチーの原因であることが初めて報告されて以降，現在までに400以上の遺伝子がミトコンドリア病の原因として同定されてきた。次世代シーケンサー（NGS）技術の進歩により，全エクソン解析（WES），そして全ゲノム解析がミトコンドリア病の分子生物学的な診断方法として確立してきている。筆者らはこれらの手法を用いて，これまでオーストラリア，ドイツなどの研究者らとミトコンドリア病における新規遺伝子同定における共同研究を行ってきた。本稿では，近年日本で発見，報告されたミトコンドリア病を紹介する。

ミトコンドリア病患者・家族の会について高柳　正樹 54巻4号 , 2022年4月 , pp.671-673

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はじめに

　近年先天性の希少疾患に対する診断法や治療法の著しい進歩により，これら疾患に対する医療体制に大きな変化がみられている。本稿ではミトコンドリア病の患者・家族に対する医療サポート体制の大きな要素である患者・家族の会について解説する。

コラム

あなたが見つけるミトコンドリア病―クリニックと専門病院の連携窪田　満 54巻4号 , 2022年4月 , pp.674-675

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はじめに

　ミトコンドリア病は非常に診断が難しい。とくに乳幼児期発症の場合，多臓器に障害が出ることもあるし，逆に明確な臓器障害が目立たないこともある。しかし，われわれが行っている小児医療にとって重要なことは，すぐに診断することではないのかもしれない。目の前の患者に対して，何か変だと感じ取って，どのように連携していくか，それが重要だと考えている。以下，印象深い症例を共有したい（実際の症例とは少し変更してある）。

研修医のためのクリニカルクイズ・第228回

症例：6歳　女児　主訴：顔色不良，紫斑，低身長藤村　純也 , 石橋　武士 , 富田　理 , 清水　俊明 54巻4号 , 2022年4月 , pp.537-538

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　既往歴：10か月健診時に−1.5SDの低身長を指摘されて以来，体質性低身長として経過観察されていた。

症例

十二指腸潰瘍の疼痛に対してNSAIDsを内服し，穿孔性汎発性腹膜炎をきたした1例堀口　比奈子 , 増本　幸二 , 西塔　翔吾 , 田中　尚 , 相吉　翼 , 田川　学 , 高安　肇 54巻4号 , 2022年4月 , pp.676-680

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はじめに

　小児における消化性潰瘍や潰瘍穿孔症例の報告は，以前ほどまれではなくなった^1～3）が，潰瘍穿孔に対する手術例の報告は少ない^4,5）。今回，十二指腸潰瘍による腹痛に対し市販の非ステロイド系抗炎症薬（non-steroidal anti-inflammatory drugs：NSAIDs）を内服したために潰瘍が悪化し，穿孔性汎発性腹膜炎をきたしたと考えられる15歳男子の例を経験した。まれなケースではあるが，消化性潰瘍の罹患率が高まり，かつ市販薬を自己判断で内服することも十分にありうる年齢層では，このような事例が起こりうる可能性もあるため留意しなくてはならないと考えられ，文献的考察を加えて報告する。

X連鎖無ガンマグロブリン血症の2例三重野　孝太郎 , 佐藤　恭弘 , 宮下　英将 , 飯塚　雄俊 , 金兼　弘和 , 田島　剛 54巻4号 , 2022年4月 , pp.681-685

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はじめに

　X連鎖無ガンマグロブリン血症（X-linked agammaglobulinemia：XLA）はBruton’s tyrosine kinase（BTK）遺伝子変異によってB細胞の分化障害が起こり，抗体産生不全をきたす疾患である。抗体産生不全症は原発性免疫不全症（primary immunodeficiency disease：PID）のおよそ半数を占めるが，その約25％がXLAであり，XLAは比較的頻度の高いPIDといえる^1）。発症頻度は10～20万人に1人とされ，一般外来においても遭遇する可能性のあるPIDの一つである。

基本情報

小児内科
54巻4号
(2022年4月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0385-6305 東京医学社

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小児内科 54巻4号 (2022年4月発行)

特集 症例から学ぶミトコンドリア病

総論

ミトコンドリア異常症に含まれる疾患群

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