Volume 54, Issue 4 （April 2022）

小児内科 54巻4号（2022年4月発行）

特集症例から学ぶミトコンドリア病

ミトコンドリア異常症に含まれる疾患群

ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症島義雄 ¹ SHIMA Yoshio ¹ ¹日本医科大学武蔵小杉病院新生児科 pp.598-601

発行日 2022年4月1日 Published Date 2022/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000123

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症　例^1）

　最終診断：E1αサブユニットの異常（PDHA1遺伝子変異）

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0385-6305 東京医学社

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