ミトコンドリア病の治療・代謝救急

はじめに

　ミトコンドリア病はミトコンドリア呼吸鎖の異常によるATP産生障害のために，エネルギー需要の大きい臓器に障害をきたす疾患である。呼吸鎖の障害により，電子担体であるNADHからの電子の受け渡しが困難になり，NADHの過剰とNAD^＋の低下が生じ，NADH/NAD^＋比が上昇する。ミトコンドリアでのこの状態はやがて細胞質にも及んでいく。NADH/NAD^＋比の上昇はNADHの酸化（NADH＋H^＋→NAD^＋＋2H^＋＋2e⁻）と共役している反応を促進させNAD^＋が再生される。ミトコンドリア内ではアセト酢酸→3OH酪酸，細胞質ではピルビン酸→乳酸の反応が代表的である（図）。