ミトコンドリア難聴

はじめに

　本稿におけるミトコンドリア難聴の定義は，「ミトコンドリア診療マニュアル2017」の「ミトコンドリア病の疾患概念」^1）の記述に準じて，「ミトコンドリア遺伝子あるいは核遺伝子の異常により，聴覚器の細胞内ミトコンドリアでのエネルギー産生異常で起こる難聴」とする。先天性難聴は約1000人に1人の頻度で認められ，ミトコンドリア遺伝子の異常によるミトコンドリア難聴はその1％以下であり，原因としての割合は低い^2）。