Volume 54, Issue 4 （April 2022）

小児内科 54巻4号（2022年4月発行）

Japanese English

特集症例から学ぶミトコンドリア病

総論

ミトコンドリア病を疑う臨床症状と初期検査結果松永綾子 ¹ MATSUNAGA Ayako ¹ ¹千葉県こども病院代謝科 pp.544-549

発行日 2022年4月1日 Published Date 2022/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000113

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　ミトコンドリアは全身の細胞に分布している細胞内小器官であり，TCAサイクルや糖新生，ケトン体代謝，脂肪酸酸化，アミノ酸代謝などが行われ，ATPとしてエネルギーを産生する工場である。ミトコンドリアは赤血球以外の全身の細胞に分布するため，ミトコンドリア病は複数の臓器にわたって多様な症状を示す（図1）^1）。