Volume 54, Issue 4 （April 2022）

小児内科 54巻4号（2022年4月発行）

Japanese English

特集症例から学ぶミトコンドリア病

トピックス

日本から報告された新しいミトコンドリア病志村優 ¹ SHIMURA Masaru ¹ ¹千葉県こども病院遺伝診療センター代謝科 pp.667-670

発行日 2022年4月1日 Published Date 2022/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000138

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　1988年にミトコンドリアDNA（mtDNA）の単一欠失がミトコンドリアミオパチーの原因であることが初めて報告されて以降，現在までに400以上の遺伝子がミトコンドリア病の原因として同定されてきた。次世代シーケンサー（NGS）技術の進歩により，全エクソン解析（WES），そして全ゲノム解析がミトコンドリア病の分子生物学的な診断方法として確立してきている。筆者らはこれらの手法を用いて，これまでオーストラリア，ドイツなどの研究者らとミトコンドリア病における新規遺伝子同定における共同研究を行ってきた。本稿では，近年日本で発見，報告されたミトコンドリア病を紹介する。