Volume 54, Issue 4 （April 2022）

小児内科 54巻4号（2022年4月発行）

Japanese English

特集症例から学ぶミトコンドリア病

トピックス

ミトコンドリア病の治療と診断のためのバイオマーカーGDF15 田中雅嗣 ^1,2 TANAKA Masashi ^1,2 ¹順天堂大学大学院神経学 ²イムス三芳総合病院臨床検査科 pp.663-666

発行日 2022年4月1日 Published Date 2022/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000137

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　ミトコンドリア病の確定診断のためには筋病理・生化学・遺伝子検査などによってミトコンドリア異常を確認する必要がある。血中growth differentiation factor 15（GDF15）濃度の測定は，筋生検前のスクリーニング検査や，診断後の経過観察，治療効果の判定に有用である。本稿では，これまでのミトコンドリア病研究の流れをたどり，バイオマーカーGDF15の同定にいたる過程を解説し，GDF15の生体応答制御における多様な役割について紹介したい。