Volume 54, Issue 4 （April 2022）

小児内科 54巻4号（2022年4月発行）

Japanese English

特集症例から学ぶミトコンドリア病

総論

ミトコンドリアDNA変異と遺伝子診断の実際八塚由紀子 ¹ , 岡﨑康司 ¹ YATSUKA Yukiko ¹ , OKAZAKI Yasushi ¹ ¹順天堂大学　難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究センター pp.559-562

発行日 2022年4月1日 Published Date 2022/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000116

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　ミトコンドリア病はわが国では出生人口5000人に1人の割合で発症するとされ^1），先天性代謝異常のなかでもっとも頻度の高い疾患である。本疾患の発症には核にコードされたおよそ400個のミトコンドリア病原因遺伝子^2,3）とミトコンドリアDNA（mtDNA）にコードされたミトコンドリア遺伝子の両方がかかわっている。ミトコンドリア病は多数の原因遺伝子をもち，あらゆる遺伝形式をとりうる非常に複雑な遺伝子疾患である。遺伝子診断により各症例の病態を理解し，予後予測の一助とすることが可能となり^4～6），遺伝子診断の臨床的意義が増している。