ミトコンドリアDNA変異と遺伝子診断の実際

はじめに

　ミトコンドリア病はわが国では出生人口5000人に1人の割合で発症するとされ^1），先天性代謝異常のなかでもっとも頻度の高い疾患である。本疾患の発症には核にコードされたおよそ400個のミトコンドリア病原因遺伝子^2,3）とミトコンドリアDNA（mtDNA）にコードされたミトコンドリア遺伝子の両方がかかわっている。ミトコンドリア病は多数の原因遺伝子をもち，あらゆる遺伝形式をとりうる非常に複雑な遺伝子疾患である。遺伝子診断により各症例の病態を理解し，予後予測の一助とすることが可能となり^4～6），遺伝子診断の臨床的意義が増している。