ミトコンドリア病の治療と診断のためのバイオマーカーGDF15

はじめに

　ミトコンドリア病の確定診断のためには筋病理・生化学・遺伝子検査などによってミトコンドリア異常を確認する必要がある。血中growth differentiation factor 15（GDF15）濃度の測定は，筋生検前のスクリーニング検査や，診断後の経過観察，治療効果の判定に有用である。本稿では，これまでのミトコンドリア病研究の流れをたどり，バイオマーカーGDF15の同定にいたる過程を解説し，GDF15の生体応答制御における多様な役割について紹介したい。