あなたが見つけるミトコンドリア病―クリニックと専門病院の連携

はじめに

　ミトコンドリア病は非常に診断が難しい。とくに乳幼児期発症の場合，多臓器に障害が出ることもあるし，逆に明確な臓器障害が目立たないこともある。しかし，われわれが行っている小児医療にとって重要なことは，すぐに診断することではないのかもしれない。目の前の患者に対して，何か変だと感じ取って，どのように連携していくか，それが重要だと考えている。以下，印象深い症例を共有したい（実際の症例とは少し変更してある）。