L-アルギニン療法

はじめに

　ミトコンドリア病は，ミトコンドリアのエネルギー産生系酵素の遺伝的異常によりひき起こされる難治性進行性疾患である。ミトコンドリア病の種々の病型のなかで，小児期に発作性の頭痛，嘔吐，半身けいれんで発症する病型がMELAS（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes）である。くり返す脳卒中様発作で，種々の機能不全をきたし，小児型MELASの平均死亡年齢が15歳という重篤な疾患である。ミトコンドリア病の標準治療として世界で認められたL-アルギニン治療は，わが国でも2022年10月から保険での処方が可能となる見込みである。