X連鎖無ガンマグロブリン血症の2例

はじめに

　X連鎖無ガンマグロブリン血症（X-linked agammaglobulinemia：XLA）はBruton’s tyrosine kinase（BTK）遺伝子変異によってB細胞の分化障害が起こり，抗体産生不全をきたす疾患である。抗体産生不全症は原発性免疫不全症（primary immunodeficiency disease：PID）のおよそ半数を占めるが，その約25％がXLAであり，XLAは比較的頻度の高いPIDといえる^1）。発症頻度は10～20万人に1人とされ，一般外来においても遭遇する可能性のあるPIDの一つである。