Volume 54, Issue 4 （April 2022）

小児内科 54巻4号（2022年4月発行）

Japanese English

特集症例から学ぶミトコンドリア病

ミトコンドリア異常症に含まれる疾患群

ミトコンドリア難聴松永達雄 ¹ MATSUNAGA Tatsuo ¹ ¹国立病院機構東京医療センター感覚器センター/臨床遺伝センター pp.615-618

発行日 2022年4月1日 Published Date 2022/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000127

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　本稿におけるミトコンドリア難聴の定義は，「ミトコンドリア診療マニュアル2017」の「ミトコンドリア病の疾患概念」^1）の記述に準じて，「ミトコンドリア遺伝子あるいは核遺伝子の異常により，聴覚器の細胞内ミトコンドリアでのエネルギー産生異常で起こる難聴」とする。先天性難聴は約1000人に1人の頻度で認められ，ミトコンドリア遺伝子の異常によるミトコンドリア難聴はその1％以下であり，原因としての割合は低い^2）。