ミトコンドリア病を疑う臨床症状と初期検査結果

はじめに

　ミトコンドリアは全身の細胞に分布している細胞内小器官であり，TCAサイクルや糖新生，ケトン体代謝，脂肪酸酸化，アミノ酸代謝などが行われ，ATPとしてエネルギーを産生する工場である。ミトコンドリアは赤血球以外の全身の細胞に分布するため，ミトコンドリア病は複数の臓器にわたって多様な症状を示す（図1）^1）。