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Volume 54, Issue 4 （April 2022）

小児内科 54巻4号（2022年4月発行）

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症例

X連鎖無ガンマグロブリン血症の2例三重野孝太郎 ¹ , 佐藤恭弘 ² , 宮下英将 ¹ , 飯塚雄俊 ¹ , 金兼弘和 ³ , 田島剛 ¹ MIENO Kotaro ¹ , SATO Yasuhiro ² , MIYASHITA Hideaki ¹ , IIZUKA Taketoshi ¹ , KANEGANE Hirokazu ³ , TAJIMA Takeshi ¹ ¹博慈会記念総合病院小児科 ²帝京大学医学部付属病院小児科 ³東京医科歯科大学小児地域成育医療学講座 pp.681-685

発行日 2022年4月1日 Published Date 2022/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000142

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　X連鎖無ガンマグロブリン血症（X-linked agammaglobulinemia：XLA）はBruton’s tyrosine kinase（BTK）遺伝子変異によってB細胞の分化障害が起こり，抗体産生不全をきたす疾患である。抗体産生不全症は原発性免疫不全症（primary immunodeficiency disease：PID）のおよそ半数を占めるが，その約25％がXLAであり，XLAは比較的頻度の高いPIDといえる^1）。発症頻度は10～20万人に1人とされ，一般外来においても遭遇する可能性のあるPIDの一つである。