ミトコンドリア病の診断フローと外れたときの考え方（生化学～遺伝子診断）

はじめに

　ミトコンドリア病は，細胞内小器官であるミトコンドリアの機能異常を原因とする疾患の総称である。ミトコンドリアはほぼすべての細胞に存在し，その機能異常はあらゆる臓器障害をもたらすため，臨床像が多彩でしばしば診断に苦慮する。