MELAS，MERRF

MELAS

1．症　例

　12歳の女児。乳幼児期の運動・知的発達は大きな問題はなかった。6歳時に学校健診で心電図異常の指摘があり，Wolff-Parkinson-White（WPW）症候群と診断された。この際に受診した小児科で低身長に気づいた。10歳時に学習の苦手さから小児科で相談し，両側感音性難聴を指摘された。12歳時に発熱，嘔吐，全身性強直けいれん，意識障害があり，急性脳症の疑いで入院加療となった。入院時の頭部MRIで右後頭葉から頭頂葉内側に梗塞像を認め（図1），乳酸・ピルビン酸高値（血液：乳酸56.5mg/dL，ピルビン酸1.54mg/dL，髄液：乳酸46.7mg/dL，ピルビン酸2.0mg/dL）があり，MELAS（mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes）を疑われた。筋病理ではGomoriトリクローム変法（mGT）染色で赤色ぼろ線維（ragged-red fiber：RRF），コハク酸脱水素酵素（SDH）染色でstrongly SDH-reactive blood vessel（SSV），チトクロームc酸化酵素（COX）染色で欠損線維を認めた（図2）。筋検体でのミトコンドリアDNA（mtDNA）解析にてm.3243A＞G（変異率97％）を同定し，MELASと確定診断した。