Volume 54, Issue 4 （April 2022）

小児内科 54巻4号（2022年4月発行）

Japanese English

特集症例から学ぶミトコンドリア病

ミトコンドリア異常症に含まれる疾患群

ミトコンドリア糖尿病桑原怜未 ¹ , 浦上達彦 ¹ KUWABARA Remi ¹ , URAKAMI Tatsuhiko ¹ ¹日本大学医学部小児科学系小児科学分野 pp.623-628

発行日 2022年4月1日 Published Date 2022/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000129

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参考文献 Reference

はじめに

　ミトコンドリア糖尿病は，ミトコンドリアDNA遺伝子異常により進行性のインスリン分泌低下を呈する糖尿病であり，日本糖尿病学会の糖尿病診断基準に関する調査検討委員会の「糖尿病と糖代謝異常の成因分類」^1）において「Ⅲ．その他の特定の機序，疾患によるもの」の「A．（1）膵β細胞機能にかかわる遺伝子異常」に分類される。日本人糖尿病の約1％を占め，もっとも頻度が高いのはミトコンドリアDNA 3243A＞G変異による糖尿病である。低身長，やせ型，比較的若年の発症，母系遺伝が特徴とされ，感音性難聴，心筋症，心刺激伝導障害などのミトコンドリア異常症関連合併症を高頻度に認める^2）。