小児内科 52巻8号 (2020年8月発行)

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特集　遺伝情報と遺伝カウンセリング

遺伝情報を小児科診療に役立てよう黒澤　健司 , 熊木　達郎 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1004-1009

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＜Key Points＞(1)遺伝学的検査に関連したさまざまなガイドラインを必ず一読し、その基本ルールを理解する。(2)各種の遺伝学的検査の基本原理や適応を正しく知り、遺伝学的検査結果を正しく解釈する。(3)遺伝学的検査結果を適切に患者家族に説明し、得られた結果をより良い医療につなげる。(4)診断率向上のためには、遺伝学的検査結果と臨床症状の整合性を評価できる臨床能力が求められる。(5)未診断症例では、外来診療での定期フォローとデータの見直しの工夫が、診断率をさらに向上させるポイントとなる。

難しく考えすぎない遺伝カウンセリング川目　裕 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1010-1016

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＜Key Points＞(1)遺伝カウンセリングは、情報提供と心理社会的援助がカップリングされたコミュニケーションのプロセスである。(2)心理カウンセリングとも異なり、また、単なる医学情報の説明でもない。(3)遺伝カウンセリングを進めるためには、導入のためのアイスブレイク、ノンバーバルコミュニケーション、ナラティブへの理解が大切である。(4)クライエント中心療法とカウンセラーの3条件は、遺伝カウンセリングの理解とその実施に有用である。

臨床遺伝専門医制度について蒔田　芳男 , 臨床遺伝専門医制度委員会 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1017

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遺伝学的検査の実施と依頼にかかわる倫理的配慮小杉　眞司 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1018-1024

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＜Key Points＞(1)次世代シーケンサーによる解析の力は、サンガー法の100万倍にもなり、遺伝学的検査についてのパラダイムシフトが起こっている。(2)遺伝カウンセリングに関する基礎知識･技能については、すべての医師が習得しておく必要がある。(3)網羅的遺伝学的検査における検査の本来の目的以外の所見を二次的所見といい、治療法･予防法のある疾患については開示が重要である。

遺伝学的検査実施のポイント中山　智祥 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1025-1031

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＜Key Points＞(1)遺伝学的検査は遺伝子関連検査の3つに分類されるもののうちの一つで、単一遺伝子疾患の遺伝子診断が代表的なものである。(2)保険収載された遺伝学的検査は近年増えているが、すべて登録衛生検査所が行えるわけではないことなど課題がある。(3)先進医療は各施設で費用が決められ、保険収載の前段階とされる。(4)遺伝学的検査を有効に行うためには適切な場合にオーダーするなど検査前確率を高くすることが重要である。(5)これまで多くの遺伝学的検査は個々の研究室で行われてきており精度保証の将来構想が必要である。

各種遺伝病データベースの診療応用と変異･バリアントの解釈渡邉　淳 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1032-1039

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＜Key Points＞(1)遺伝病のデータベースには複数の分野があり、目的に合わせて選択する。(2)さまざまなデータベースを活用するために、｢検索語｣の選択が重要となる。(3)データベースの記載や検索時期により内容が異なる。(4)バリアントがあっても、｢病原性｣があるとは限らない。バリアントの解釈には｢病原性｣の位置づけが重要である。

未診断疾患イニシアチブ鈴木　寿人 , 小崎　健次郎 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1040-1043

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＜Key Points＞(1)未診断疾患イニシアチブは全国の｢診断がつかない｣患者に対して新規の遺伝性疾患を見つけ出す目的と、既知の診断であるがその希少性のため診断できなかった希少疾患の遺伝子変異を見つけ出す目的がある。(2)未診断疾患イニシアチブは全国各地にある拠点病院や高度協力病院から参加することが可能である。(3)網羅的遺伝子解析結果の解釈、結果の説明には高い専門性が求められる。

小児科領域別のポイント　染色体異常症　18トリソミー･13トリソミーを含めて西　恵理子 , 古庄　知己 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1045-1048

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＜Key Points＞(1)検査の提案にあたっては、先天異常症候群･染色体異常症とは何かという理解を本人･家族と共有し、その経緯や、検査をすることの目的と意義をていねいに説明することが重要である。(2)染色体検査から得られる情報から家族全体での疾患理解につなげる。(3)症状は多様で、成長･発達の経過も多様である。(4)自然歴の正しい捉え方、情報のアップデートが大切であり、予後という言葉が独り歩きしないように配慮する。(5)染色体異常症を有する児が家族のなかの大事な存在であること、同時に家族のことを大事に思う存在であることを感じられるような遺伝カウンセリングを心がける。

小児科領域別のポイント　先天異常症候群吉橋　博史 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1049-1053

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＜Key Points＞(1)先天異常症候群の遺伝カウンセリングでは、家族の診断に対する思いや診断を目指す意義に関する情報を整理する場としての役割が期待される。(2)従来法では診断がつかず、既知疾患が想起されない例では、未診断疾患イニシアチブによる全エクソーム解析が選択肢の一つとなる。(3)全エクソーム解析の検査前遺伝カウンセリングでは、家族に伝える遺伝学的な情報量や留意点が増大するため、遺伝専門職との連携も考慮される。(4)先天異常症候群における診断はゴールではなく、継続的かつ包括的な家族支援の始まりである。

小児科領域別のポイント　性分化疾患の遺伝学的検査と本人･両親への遺伝カウンセリング石井　智弘 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1054-1060

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＜Key Points＞(1)新生児期の性分化疾患は心理社会的かつ医学的な救急疾患である。(2)再発率の推定では、同じ単一遺伝子疾患でも精巣と卵巣で表現型に差がみられること、生殖予後に影響するため次世代に伝達し難いという疾患特異性を考慮する。(3)生殖予後や合併症の予測では、性別違和、性腺機能低下症、性腺腫瘍のリスクを評価して、クライアントに情報提供する。(4)新生児期の法律上の性の決定では、性別を確信できない場合に性決定を保留し、医療チームと両親で情報を共有して、両親による自律的な性決定を医療チームが支援する。

小児科領域別のポイント　家族性腫瘍･遺伝性腫瘍福島　紘子 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1061-1066

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＜Key Points＞(1)がんゲノムパネルの実装化に伴い小児がん患者へのゲノム解析が急速に広がってきている。(2)小児がん患者は胚細胞系列遺伝子変化を7～9%程度の割合で保有している可能性がある。(3)表現型ががんのみの場合には発がん前の診断は困難で、発端者(小児がん患者)の両親やきょうだいが未発症保因者である可能性がある。(4)小児がんはまれな疾患であり、小児がん遺伝診療に精通した医療者の育成が課題となっている。

小児科領域別のポイント　腎疾患森貞　直哉 , 野津　寛大 , 飯島　一誠 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1067-1070

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＜Key Points＞(1)さまざまな遺伝性腎疾患に、多数の遺伝子が関与している。(2)臨床診断が困難な場合、臨床情報(腎外症状を含む)と遺伝子解析結果を併せて検討することが正確な診断につながる。(3)患者家族だけでなく、患児本人への継続した遺伝カウンセリングも重要である。

小児科領域別のポイント　循環器疾患の遺伝学的検査森崎　裕子 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1071-1074

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＜Key Points＞(1)遺伝性循環器疾患の多くは臨床症状から診断可能であるが、早期治療介入で予後が改善されるものが多いことから、早期診断を目的とした遺伝学的検査は有用である。(2)未成年者に対する遺伝学的検査や、遺伝的浸透率が高くない疾患の未発症者に対する遺伝学的検査は、検査によるメリット･デメリットを十分考慮して行う必要がある。(3)遺伝性循環器疾患の遺伝学的検査の多くは、保険収載されている。

小児科領域別ポイント　先天代謝異常症小林　博司 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1075-1080

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＜Key Points＞(1)先天代謝異常症の大部分はAR形式をとり、その場合再発率25%、同胞重症度は基本的に一定とされる。(2)XL形式をとる重要疾患もあり、疾患によっては女性ヘテロ接合体は無症状とは限らず、その発症頻度や重症度が疾患によって異なることに注意する。(3)ライソゾーム病などでは治療法の進歩が速く、疾患の予後も大幅に変化しているので出生前診断の適応判断や遺伝カウンセリング時に注意が必要である。(4)ミトコンドリア病では単一遺伝子疾患もあるが、疾患によっては1つの症候群で複数の遺伝子が原因となり遺伝形式もその遺伝子の局在に従う。

小児科領域別のポイント　免疫不全･自己炎症性疾患今井　耕輔 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1081-1086

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＜Key Points＞(1)原発性免疫不全症に対する遺伝子検査は保険が適用された。(2)自己炎症性疾患は、常染色体優性遺伝の疾患が多く、ミスセンス変異も多いため、変異の解釈には専門家の判断が必要である。(3)遺伝子検査の結果を判断するためにも、難病プラットフォームを活用したPIDJ ver.2への臨床情報登録が望ましい。

小児科領域別のポイント　血液疾患(非がん疾患) 村松　秀城 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1087-1089

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＜Key Points＞(1)遺伝性造血不全症候群では、血球減少のみならず、発がんのリスクが高いことが知られている。(2)適切な遺伝カウンセリングとともに、腫瘍サーベイランスプログラムの提供が必要な疾患群である。

小児科領域別のポイント　小児の難聴松永　達雄 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1090-1094

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＜Key Points＞(1)先天性難聴の約70%、4歳児の難聴の約50%は遺伝性難聴である。(2)非症候群性難聴では現在までに120以上の原因遺伝子が発見されている。(3)難聴遺伝子の検査の一部は保険適用であり、それ以外は研究検査として調べられている。(4)遺伝子検査の結果により、診療計画に有用な情報を得られる場合が多い。

小児科領域別のポイント　眼疾患仁科　幸子 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1095-1099

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＜Key Points＞(1)眼異常の早期発見と連携が視機能の予後を大きく左右する。(2)乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす眼疾患の多くは遺伝性疾患である。(3)遺伝学的検査によって眼症状を初発とする症候群を早期に診断できる。(4)先天異常症候群の診断と管理のため、乳幼児期から眼科への連携が必要である。

小児科領域別のポイント　障害児医療における遺伝医療の拡がりと可能性水野　誠司 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1100-1103

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＜Key Points＞(1)医療型障害児支援施設は児童福祉法と医療法の両法により位置づけられる施設である。(2)次世代シーケンス技術による検査法の進歩で、知的障害の患者の約半数に遺伝学的原因が明らかとなった。(3)疾患特異的な成長発達や行動特性の理解により疾患に合わせた療育を行うことができる。(4)ピアサポートの機会提供や、臨床研究への患者家族の参画も医療系療育施設に期待される役割である。(5)医療型療育施設は臨床遺伝学の重要な実践の場である。

Noonan症候群類縁疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング青木　洋子 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1104-1105

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出生前診断の現状　出生前遺伝カウンセリング(NIPTを含めて)　産科の立場から佐々木　愛子 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1107-1111

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＜Key Points＞(1)出生前遺伝学的検査は、現在のわが国において必須の検査ではない。(2)NIPTを含めた出生前遺伝学的検査の諾否は、生殖における自律性(reproductive autonomy)のもと、個々の妊婦(とその家族)に委ねられている。(3)出生前遺伝カウンセリングとは、出生前遺伝学的検査について患者が中立的な情報をもとに自律的な選択をする過程を支援するプロセスである。(4)出生前診断関連リテラシーを醸成するためには、妊婦のみならず、社会を構成するすべての人々が、出生前遺伝学的検査の今後のあり方を熟考する必要がある。

出生前診断の現状　出生前遺伝カウンセリング(NIPTを含めて)　小児科の立場から松尾　真理 , 齋藤　加代子 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1112-1115

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＜Key Points＞(1)出生前診断には、侵襲的検査(羊水検査･絨毛検査)と、非侵襲的検査(NIPT、母体血清マーカー検査など)がある。(2)わが国の出生前診断受検数は、1998～2016年の調査によると、出生数の7.2%相当であった。(3)わが国には胎児条項が存在せず、出生前診断の実施には、倫理的課題が伴う。(4)出生前診断の実施に際しては、検査が本当に必要か否か、胎児罹患時の対応をどうするか、を含めたカップルでの話し合いのため、遺伝カウンセリングの実施が必要不可欠である。

出生前診断の現状　着床前診断の遺伝カウンセリング森山　育実 , 倉橋　浩樹 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1116-1121

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＜Key Points＞(1)着床前診断(PGT)は臨床研究から医療行為へと位置づけられ、施設認定や審査方法の見直しにより居住地近くの施設で受けることが可能となった。(2)PGTにおいて遺伝カウンセリングは、情報提供だけでなく、夫婦の思いや心理社会的問題を整理し自己決定を支えるために重要なプロセスである。(3)PGT-Aの遺伝カウンセリングでは、モザイク胚を移植した場合についての情報提供を行い、夫婦にシミュレーションしてもらうことが重要である。(4)疾患の重篤性の解釈は治療法や医療的ケアの進歩により変化する可能性があり、今後も議論されていく重要な課題の一つである。

重症新生児に対する網羅的遺伝子解析の国内外の動向武内　俊樹 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1123-1127

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＜Key Points＞(1)新生児集中治療室に入室する重症新生児のうちの5～10%程度が、遺伝的疾患をもつとされる。(2)これらの患者に対し、早期診断、早期治療を行うことを目的として、全ゲノム解析を中心とした網羅的遺伝子解析の臨床応用への取り組みが欧米で始まっている。(3)網羅的遺伝子解析には、染色体(Gバンド)検査、マイクロアレイ、次世代シーケンサーなどによる解析が含まれる。(4)病状が時々刻々と変化する新生児集中治療の現場において網羅的遺伝子解析を活用する際に課題となっていた解析時間についても、全ゲノム解析をはじめとする技術革新によって短縮されつつある。

遺伝学的検査の保険制度下での実施にかかわる取り組み小原　收 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1128-1130

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＜Key Points＞(1)令和2(2020)年度から指定難病の診断に必要な遺伝学的検査が多数保険収載された。(2)保険収載されている遺伝学的検査(D006-4)には検査項目によって異なる算定要件と検査の複雑さに応じた保険点数が付与されている。(3)商業的な検査会社から提供されているDNAシーケンシングによる遺伝学的検査の数はまだ限られているが、大学病院の遺伝子診療部や公益財団法人の活動により多数の保険収載されている遺伝学的検査が依頼可能となっている。(4)急速なゲノム科学の計測方法の進展を、診断目的に活用していくためのわが国の体制構築が今後の重要課題である。

当事者家族に学ぶ清水　健司 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1131-1133

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＜Key Points＞(1)先天異常を有する患児の初回診療において受診動機や家族の思いを把握することは、その後の遺伝診療の進め方の指針となる重要なステップである。(2)顔貌は家族にとってわが子であるアイデンティティーにつながる重要な身体要素であるため、臨床現場における頭蓋顔面所見の評価やその伝え方には特別の配慮を必要とする。(3)臨床遺伝学的な役割を継続するなかで、診断後のフォローアップ時にこれまでの診療プロセスにおける家族のさまざまな思いを共有できることがある。

遺伝性疾患と診断されたときの患者･家族の心境、医療サイドに求めること本間　りえ 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1134-1136

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＜Key Points＞(1)遺伝性疾患の診断は、家族にとっては突然のことであり、たらい回しにされて疲弊していたり、診断によってさらに周りから誤解されることもある。(2)医療者の側にも決めつけや偏見、差別はまだたくさんある。(3)病はあるが幸せになるため、患者･家族にはていねいに説明し、そしてあたたかく見守る姿勢が大事である。

連載

子どもの死(第16回)　医療事故調査制度賀藤　均 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1139-1143

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症例

非侵襲的continuous positive airway pressureを導入し気管形成術を施行した重症先天性気管狭窄症の1例本多　隆也 , 小澤　綾子 , 徳永　愛 , 瀧沢　裕司 , 田村　喜久子 , 小穴　愼二 52巻8号 , 2020年8月 , pp.1144-1148

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症例は1歳11ヵ月男児で、日齢15に動脈管開存結紮術を施行されたが、術後に抜管困難症を認め、気管狭窄と診断された。今回、咳嗽、嘔吐、38.5℃の発熱を認め、当院救急外来を受診した。薬剤を処方され帰宅してから2時間後に突然のけいれん発作と呼吸停止をきたし、救急外来到着時には意識状態の改善を認めたが、精査加療目的に入院となった。3DCTでは両側上葉気管気管支･左上葉気管支の硬度狭窄、気管分岐部直上の高度狭窄、左下幹閉塞を認めた。発熱と呼吸器症状悪化をくり返したため、第20病日に夜間のみのCPAP導入を試みた。その後の呼吸状態は安定し、第34病日に退院とした。夜間CPAP導入後の3DCTでは左肺下葉S6無気肺の消失と左下葉の再開通、気管分岐部直上狭窄の改善を認めた。退院後も在宅で夜間CPAPを継続し、呼吸状態は悪化なく経過した。