遺伝学的検査の実施と依頼にかかわる倫理的配慮

＜Key Points＞(1)次世代シーケンサーによる解析の力は、サンガー法の100万倍にもなり、遺伝学的検査についてのパラダイムシフトが起こっている。(2)遺伝カウンセリングに関する基礎知識･技能については、すべての医師が習得しておく必要がある。(3)網羅的遺伝学的検査における検査の本来の目的以外の所見を二次的所見といい、治療法･予防法のある疾患については開示が重要である。