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Volume 52, Issue 8 （August 2020）

小児内科 52巻8号（2020年8月発行）

Japanese English

特集遺伝情報と遺伝カウンセリング

出生前診断の現状　着床前診断の遺伝カウンセリング森山育実 ¹ , 倉橋浩樹 ¹藤田医科大学病院臨床遺伝科キーワード：遺伝相談 , 着床前診断 Keyword: Genetic Counseling , Preimplantation Diagnosis pp.1116-1121

発行日 2020年8月1日 Published Date 2020/8/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020362533

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜Key Points＞(1)着床前診断(PGT)は臨床研究から医療行為へと位置づけられ、施設認定や審査方法の見直しにより居住地近くの施設で受けることが可能となった。(2)PGTにおいて遺伝カウンセリングは、情報提供だけでなく、夫婦の思いや心理社会的問題を整理し自己決定を支えるために重要なプロセスである。(3)PGT-Aの遺伝カウンセリングでは、モザイク胚を移植した場合についての情報提供を行い、夫婦にシミュレーションしてもらうことが重要である。(4)疾患の重篤性の解釈は治療法や医療的ケアの進歩により変化する可能性があり、今後も議論されていく重要な課題の一つである。