各種遺伝病データベースの診療応用と変異･バリアントの解釈

＜Key Points＞(1)遺伝病のデータベースには複数の分野があり、目的に合わせて選択する。(2)さまざまなデータベースを活用するために、｢検索語｣の選択が重要となる。(3)データベースの記載や検索時期により内容が異なる。(4)バリアントがあっても、｢病原性｣があるとは限らない。バリアントの解釈には｢病原性｣の位置づけが重要である。