小児科領域別のポイント 障害児医療における遺伝医療の拡がりと可能性

＜Key Points＞(1)医療型障害児支援施設は児童福祉法と医療法の両法により位置づけられる施設である。(2)次世代シーケンス技術による検査法の進歩で、知的障害の患者の約半数に遺伝学的原因が明らかとなった。(3)疾患特異的な成長発達や行動特性の理解により疾患に合わせた療育を行うことができる。(4)ピアサポートの機会提供や、臨床研究への患者家族の参画も医療系療育施設に期待される役割である。(5)医療型療育施設は臨床遺伝学の重要な実践の場である。