遺伝学的検査の保険制度下での実施にかかわる取り組み

＜Key Points＞(1)令和2(2020)年度から指定難病の診断に必要な遺伝学的検査が多数保険収載された。(2)保険収載されている遺伝学的検査(D006-4)には検査項目によって異なる算定要件と検査の複雑さに応じた保険点数が付与されている。(3)商業的な検査会社から提供されているDNAシーケンシングによる遺伝学的検査の数はまだ限られているが、大学病院の遺伝子診療部や公益財団法人の活動により多数の保険収載されている遺伝学的検査が依頼可能となっている。(4)急速なゲノム科学の計測方法の進展を、診断目的に活用していくためのわが国の体制構築が今後の重要課題である。