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Volume 52, Issue 8 （August 2020）

小児内科 52巻8号（2020年8月発行）

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特集遺伝情報と遺伝カウンセリング

小児科領域別のポイント　障害児医療における遺伝医療の拡がりと可能性水野誠司 ¹ ¹愛知県医療療育総合センター中央病院小児内科･遺伝診療科キーワード：家族 , 知的障害 , 治療教育 , 社会的支援 , 障害児 , 遺伝的サービス Keyword: Intellectual Disability , Family , Remedial Teaching , Disabled Children , Social Support , Genetic Services pp.1100-1103

発行日 2020年8月1日 Published Date 2020/8/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020362529

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Abstract 文献概要
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サイト内被引用 Cited by

＜Key Points＞(1)医療型障害児支援施設は児童福祉法と医療法の両法により位置づけられる施設である。(2)次世代シーケンス技術による検査法の進歩で、知的障害の患者の約半数に遺伝学的原因が明らかとなった。(3)疾患特異的な成長発達や行動特性の理解により疾患に合わせた療育を行うことができる。(4)ピアサポートの機会提供や、臨床研究への患者家族の参画も医療系療育施設に期待される役割である。(5)医療型療育施設は臨床遺伝学の重要な実践の場である。