小児科領域別のポイント 先天異常症候群

＜Key Points＞(1)先天異常症候群の遺伝カウンセリングでは、家族の診断に対する思いや診断を目指す意義に関する情報を整理する場としての役割が期待される。(2)従来法では診断がつかず、既知疾患が想起されない例では、未診断疾患イニシアチブによる全エクソーム解析が選択肢の一つとなる。(3)全エクソーム解析の検査前遺伝カウンセリングでは、家族に伝える遺伝学的な情報量や留意点が増大するため、遺伝専門職との連携も考慮される。(4)先天異常症候群における診断はゴールではなく、継続的かつ包括的な家族支援の始まりである。