雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 52, Issue 8 （August 2020）

小児内科 52巻8号（2020年8月発行）

Japanese English

特集遺伝情報と遺伝カウンセリング

未診断疾患イニシアチブ鈴木寿人 ¹ , 小崎健次郎 ¹慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センターキーワード：遺伝学的検査 , エクソーム , 未診断疾患 Keyword: Genetic Testing , Undiagnosed Diseases , Exome pp.1040-1043

発行日 2020年8月1日 Published Date 2020/8/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020362517

PDF(1151KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、1040ページから1043ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
サイト内被引用 Cited by

＜Key Points＞(1)未診断疾患イニシアチブは全国の｢診断がつかない｣患者に対して新規の遺伝性疾患を見つけ出す目的と、既知の診断であるがその希少性のため診断できなかった希少疾患の遺伝子変異を見つけ出す目的がある。(2)未診断疾患イニシアチブは全国各地にある拠点病院や高度協力病院から参加することが可能である。(3)網羅的遺伝子解析結果の解釈、結果の説明には高い専門性が求められる。